Хомозиготно стање је када су два алела иста за одређени ген. Хетеророзно стање је када су два алела различита за одређени ген.
Хомозигот је стање у којем је одређени ген присутан као два алела која су иста, или су оба рецесивна или су оба доминантна. Код хомозиготске јединке рецесивне особине су фенотипско експримиране јер не постоји доминантан алел који би блокирао експресију гена, под условом да следи Мендељева правила.
Ако користимо слово А за представљање доминантног алела и а за представљање рецесивног алела, тада би генотип хомозиготне јединке могао бити или АА или аа.
Мендел је хомозиготне биљке описао као биљке истинског узгоја, јер генетика у то време није била добро схваћена. Права биљка за узгој увек је код потомака производила потпуно исте особине, што је значило да су фактори исти. Касније су научници то схватили да значи да су фактори алели, облици гена.
Код људи постоје многе болести које изазивају рецесивни алели. У овим случајевима болест се изражава само у хомозиготном облику; пример је нефротски синдром резистентан на стероиде (СРНС) који је око ¼ случајева узрокован рецесивном мутацијом гена НПХС2. Карактер српасте ћелије изазива само анемију и српасте ћелије када су присутни у хомозиготном стању јер је алел рецесиван.
Хетерозигот је стање у коме је сваки од два алела гена различит; један је доминантан алел, док је други рецесивни алел. У Менделијевој генетици доминантни алел се увек изражава и у хомозиготном и хетерозиготном стању, али се рецесивни алел не изражава ако је присутан као алел у хетерозиготном стању.
Ако се А користи за означавање доминације, а а користи се за означавање рецесивности, тада би се генотип хетерозиготе дао као Аа. Хетерозиготно стање значи да се алели могу сакрити и носити, али не могу бити фенотипички изражени у зависности од генотипа потомства..
Мендел је назвао биљке за које сада знамо да су хетерозиготи, хибриди, јер је препознао да биљка има два различита фактора, сада позната као два различита алела. Тако је биљка која има љубичасто цвеће имала потомство са белим цвећем иако су биле укрштене две биљке са љубичастим цветовима. До тога је дошло јер је алел за бијелу боју цвијета био рецесиван и наслиједио га је од оба родитеља кад су оба родитеља били хетерозиготи.
Карактер српасте ћелије може се јавити у хетерозиготном стању; у овом облику је алел за српасте ћелије предност јер штити људе од маларије, али их истовремено не чини болесним од српа. Ово се стање назива предност хетерозиготе и предложено је као разлог да та особина постоји у људској популацији. Болести узроковане доминантним алелима као што је Хунтингтон-ова болест могу се јавити у хетерозиготном стању, јер је алел аутосомно доминантан алел, тако да морате наследити само један алел да би болест заправо постала болесна..
Хомозигот је стање у коме постоје два алела гена, оба су потпуно иста, или су оба алела доминантна или су оба рецесивна. Хетерозигот је стање у којем постоји један доминантан и један рецесивни алел гена.
Хомозиготно стање може се појавити у два облика. Хетеророзно стање може се појавити само у једном облику.
Под претпоставком да је А доминантан и а рецесиван, у хомозиготном стању генотипови могу бити или АА или аа. У хетеророзном стању, генотип може бити Аа.
Мендел-ов израз за хомозигот био је прави узгој, а за хетерозиготе израз хибрид.
У случају хомозигота, алел се увек изражава фенотипски јер је присутан на оба хромозома. У случају хетерозигота, алел није увек фенотипички експониран, осим ако је доминантан, и може се носити као рецесивни алел који није изражен.
Хомозиготно стање је одговорно за око 25 процената случајева стероидно резистентног нефротичког синдрома (СРНС) и стање у којем су изражени алели за српасте ћелије. Хетерозиготно стање може бити предност у случају српастих ћелија које у хетерозиготе облику штите човека од маларије; неке болести попут Хунтингтон-ове болести изражене су чак и у хетерозиготном облику.