Деоксирибонуклеинска киселина (ДНК) садржи генетске информације које се користе као скуп упутстава за раст и развој, као и за коначно функционисање и размножавање живих организама. То је нуклеинска киселина и једна је од четири главне врсте макромолекула за које се зна да су неопходне за све облике живота1.
Сваки молекул ДНК састоји се од два биополимерна ланца која се око себе умотавају у двоструку спиралу. Ова два ланца ДНК називају се полинуклеотиди, пошто су направљени од једноставнијих мономерних јединица које се називају нуклеотиди2.
Сваки појединачни нуклеотид састоји се од једне од четири нуклеобазе које садрже азот - цитозин (Ц), гванин (Г), аденин (А) или тимин (Т) - заједно са шећером званим деоксирибоза и фосфатном групом.
Нуклеотиди су међусобно повезани ковалентним везама, између фосфата једног нуклеотида и шећера следећег. Ово ствара ланац, што резултира наизменичном окосницом шећеро-фосфата. Душичне базе две полинуклеотидне ланце повезане су водоничним везама, како би се направила дволанчана ДНК према строгим спајањима база (А до Т и Ц до Г)3.
Унутар еукариотских ћелија ДНК се организује у структуре које се називају хромосоми, а свака ћелија има 23 пара хромозома. Током деобе ћелија, хромозоми се умножавају кроз процес репликације ДНК, све док свака ћелија има свој комплетан сет хромозома. Еукариотски организми као што су животиње, биљке и гљивице, складиште већину своје ДНК у ћелијском језгру и део ДНК у органелама као што су митохондрије4.
Смјештене у различитим регијама еукариотске ћелије, постоје бројне фундаменталне разлике између митохондријске ДНК (мтДНА) и нуклеарне ДНК (нДНА). На основу кључних структурних и функционалних својстава, ове разлике утичу на начин њиховог деловања унутар еукариотских организама.
Локација → Смјештена искључиво у митохондријама, мтДНА садржи 100-1000 примјерака по соматској ћелији. Нуклеарна ДНК налази се у језгру сваке еукариотске ћелије (са изузецима као што су нервна и црвена крвна зрнца) и обично има само две копије по соматској ћелији5.
Структура → Обе врсте ДНК су дволанчане. Међутим, нДНА има линеарну, отворену структуру која је затворена нуклеарном мембраном. Ово се разликује од мтДНА која обично има затворену кружну структуру и није је обухваћена ниједном мембраном
Величине генома → И мтДНА и нДНА имају своје геноме, али су врло различите величине. Код људи, величина митохондријског генома састоји се од само 1 хромозома који садржи 16.569 парова ДНК базе. Нуклеарни геном је значајно већи од митохондријала, који се састоји од 46 хромозома који садрже 3,3 милијарде нуклеотида.
Кодирање гена → Сингуларни мтДНА хромозом је много краћи од нуклеарних хромозома. Садржи 36 гена који кодирају 37 протеина, а сви су специфични протеини који се користе у метаболичким процесима које митохондрије предузимају (попут циклуса цитратне киселине, синтезе АТП-а и метаболизма масних киселина). Нуклеарни геном је много већи, са 20.000-25.000 гена који кодирају све протеине потребне за његову функцију, што такође укључује митохондријске гене. Будући да су полуаутономне органеле, митохондрион не може да кодира све своје сопствене протеине. Међутим, они могу да кодирају за 22 тРНА и 2 рРНА, што нДНА нема способност да уради.
Процес превођења → Процес превођења између нДНА и мтДНА може варирати. нДНА следи универзални кодон образац, али то није увек случај за мтДНА. Неки низови кодирања митохондрија (троструки кодони) не прате универзални кодон код, када се преводе у протеине. На пример, АУА кодира метионин у митохондрију (а не изолеуцин). УГА такође кодира триптофан (не стоп кодон као у геному сисара)6.
Процес транскрипције → Транскрипција гена унутар мтДНА је поликистроничка, што значи да се мРНА формира с низовима који кодирају многе протеине. За транскрипцију нуклеарних гена процес је монокистронички, где формирана мРНА има секвенце које кодирају само један протеин8.
Наслеђивање генома → Нуклеарна ДНК је диплоидна, што значи да наслеђује ДНК и мајчински и очински (23 хромозома од сваке мајке и оца). Међутим, митохондријална ДНК је хаплоидна, с тим да се појединачни хромозом наслеђује низ мајчинску страну и не подлеже генетској рекомбинацији9.
Стопа мутације → Како је нДНА подвргнута генетској рекомбинацији, то је померање родитељеве ДНК и због тога се током наследства од родитеља до потомства мења. Међутим, како се мтДНА наслеђује само од мајке, нема промене током преноса, што значи да било какве промене ДНК потичу од мутација. Стопа мутације у мтДНА много је виша него у нДНА која је нормално мања од 0,3%10.
Различита структурна и функционална својства мтДНА и нДНА довели су до разлика у њиховим применама у науци. Са својом значајно већом стопом мутације, мтДНА је коришћена као моћно средство за праћење рода и рода кроз женке (матрилинеаге). Развијене су методе које се користе за праћење рода многих врста кроз стотине генерација и постале су темељ филогенетске и еволуцијске биологије.
Због веће стопе мутације, мтДНА се развија много брже од нуклеарних генетских маркера11. Међу кодовима које користи мтДНА постоји много варијација које настају мутацијама, од којих многе нису штетне за њихове организме. Користећи ову већу стопу мутације и ове нешкодљиве мутације, научници одређују мтДНА секвенце и упоређују их од различитих појединаца или врста.
Затим се изграђује мрежа односа између ових низова која даје процену односа било међу појединцима, било врстама из којих је узета мтДНА. Ово даје представу колико су међусобно уско и удаљено повезане - што је више мутација мтДНА једнаких у сваком од њихових митохондријских генома, то су повезане више.
Због ниже стопе мутације нДНА, она има ограничену примену на пољу филогенетике. Међутим, с обзиром на генетичка упутства која он има за развој свих живих организама, научници су препознали његову употребу у форензичкој медицини.
Свака особа има јединствени генетски план, чак идентичне близанце12. Форензичка одељења могу да користе технике ланчане реакције полимеразе (ПЦР), користећи нДНА, да упореде узорке у случају. Ово укључује употребу мале количине нДНА за прављење копија циљаних региона названих кратким тандем понављањем (СТР) на молекули13. Из ових извештаја се добија „профил“ из доказа, који се могу упоредити са познатим узорцима који су узети од појединаца укључених у случај..
Људска мтДНА такође се може користити за идентификацију појединаца помоћу форензике, али за разлику од нДНА, она није специфична за једног појединца, али може се користити у комбинацији са другим доказима (попут антрополошких и индиректних доказа) за успостављање идентификације. Пошто мтДНА има већи број примерака по ћелији од нДНА, он има способност да идентификује много мање, оштећене или деградиране биолошке узорке14. Већи број копија мтДНА по ћелији од нДНА такође омогућава добијање ДНК подударања са живим сродником, чак и ако их бројне генерације мајки одвоје од коштаних остатака рођака.
Табела поређења кључних разлика између митохондријске и нуклеарне ДНК
Митохондријска ДНК | Нуклеарни ДНК | |
Локација | Митохондрије | Ћелијски нуклеус |
Копије по соматској ћелији | 100-1.000 | 2 |
Структура | Кружне и затворене | Линеарно и отворено |
Мембранско кућиште | Није омотана мембраном | Затворен је нуклеарном мембраном |
Величина генома | 1 хромозом са 16.569 парова базе | 46 хромозома са 3,3 милијарди базних парова |
Број гена | 37 гена | 20.000-25.000 гена |
Начин насљеђивања | Мајчинска | Мајчинско и очинско |
Начин превођења | Неки кодони не прате универзални кодон | Прати универзални модел кодона |
Начин транскрипције | Поликистроник | Моноцистрониц |