Разлика између Алпха Тхалассемиа и Бета Тхалассемиа

Шта је Алпха Тхалассемиа?

Дефиниција Алпха Тхалассемиа:

Алпха таласемија је стање где долази до смањеног стварања алфа полипептидних ланаца због одсуства алфа гена. Постоје два облика алфа таласемије у зависности од гена који недостају. Алпха + је када недостаје само један ген из хромозома 16, док је алфа 0 када оба гена недостају из истог хромозома.

Симптоми алфа таласемије:

У неким случајевима можда нема никаквих симптома и особа може бити носилац. То је често ситуација када је алфа + облик, а погођен је само један алел. У другим случајевима, када недостају два алела, постоје неки симптоми као што су мањи од нормалних црвених крвних зрнаца (микроцитна анемија). У овом случају ће се појавити симптоми, али они неће бити преоштри. Ако недостају три од четири алела, симптоми могу бити веома лоши и могу укључивати бледу, умор, натечену слезену и жутицу. Такви људи могу развити хемолитичку анемију. Ако су погођена сва четири гена, фетус ће имати Бартов хидропс феталис и неће преживети.

Дијагноза алфа таласемије:

Дијагноза се заснива на испитивању бриса крви који показује веома мало црвених крвних зрнаца. Фетални хемоглобин и хемоглобин А₂ је обично нормална код алфа таласемије. Генетско тестирање може показати брисање алела, а електрофореза хемоглобина такође може показати стање. Фетално ткиво се такође може уклонити како би се утврдило стање.

Узроци и фактори ризика за Алпха Тхалассемиа:

Ово је стање наслеђено и настаје због генетске мутације алфа гена који су одговорни за стварање алфа полипептидних ланаца. Ово је стање чешће код људи који су југоисточне Азије, афричког порекла или су из медитеранских региона Кипра и Грчке.

Превенција и лечење алфа таласемије:

Генетски скрининг и саветовање могу вам помоћи да се утврди да ли постоје генетске аномалије. Мерење нивоа хемоглобина у пару такође може помоћи да се покаже да ли носе мутацију алфа гена. Понекад трансплантација матичних ћелија док је фетус у материци може да их излечи, или ће пацијенту требати доживотне трансфузије и потенцијално хелациона терапија да би уклонили вишак гвожђа из крви. Ако се слезина повећа, ово ће можда бити потребно хируршки уклонити.

Шта је Бета Таласемија?

Дефиниција Бета Таласемије:

Бета таласемија је место где долази до смањеног стварања бета полипептидних ланаца због мутација гена бета глобина које се јављају на хромозому 11. Постоје две врсте бета таласемије; једна врста је када дође до само делимичног губитка функције. Ово је бета + таласемија. Други тип је потпуни губитак функције, а то је бета 0 таласемији.

Симптоми:

Симптоми се разликују у зависности од степена оштећења гена. Појединци са мало проблема са производњом бета глобулина често су тихи носиоци који не показују симптоме. Неки људи су средњи и могу показати неке симптоме. Главна бета таласемија (Цоолеиева анемија) се јавља када постоје озбиљни симптоми, попут проблема са коштаном сржом и тешке анемије. Такви пацијенти могу изгледати врло бледо; имају жутицу, чиреве на ногама, увећану слезину, па чак и формирање жучних каменаца.

Дијагноза:

Бета таласемија се дијагностикује претрагом хемолитичке анемије испитивањем бриса црвених крвних зрнаца под микроскопом. Тестирање хемоглобина може да се уради, а код тешке бета таласемије хемоглобин би био низак, испод 6 г / дЛ. Биће виши од просечног феталног хемоглобина и хемоглобина А₂ код одређених врста бета таласемије.

Узроци и фактори ризика:

Ово је наследно и настаје због неке врсте генетских промена (мутација) до којих је дошло у генима бета глобина. Бета таласемија се чешће налази код људи југоисточне Азије, Африке или Медитерана.

Превенција и лечење:

Генетски скрининг и тестирање на хемоглобин могу указивати на то да ли особа носи мутацију. Лечење може захтевати трансфузију крви и хелациону терапију за уклањање вишка гвожђа услед трансфузија, а у неким случајевима је потребно и уклањање слезине..

Разлика између Алпха и Бета Тхалассемиа

1. Дефиниција

Алпха таласемија је место смањеног стварања алфа полипептида. Бета таласемија је место смањеног стварања бета полипептида.

2. Симптоми

Код алфа таласемије не може бити симптома или у тешким случајевима хемолитичка анемија и повећана слезина, бледица, жутица и умор. Код бета таласемије не може бити никаквих симптома или у тешким случајевима, може доћи до проблема са коштаном сржом као и проблема попут тешке анемије, жутице, жучних каменаца и повећане слезине.

3. Дијагноза

Алфа таласемија дијагностикује се присуством врло малих црвених крвних зрнаца у брису црвених крвних зрнаца; генетичко тестирање и електрофореза хемоглобина. Бета таласемија се дијагностикује примећивањем хемолитичке анемије у брису црвених крвних зрнаца; Испитивање хемоглобина може указивати на виши од просечног феталног хемоглобина и хемоглобина А_2.или ниже од нормалних укупних вредности хемоглобина.

4. Узроци

Мутација једног или више алфа гена на хромозому 16 изазива алфа таласемију, док мутација једног или више гена бета глобина на хромозому 11 изазива бета таласемију.

5. Фетал Морталити

У хомозиготном стању где су избрисани сви алфа гени фетус развија Бартов хидропс феталис и умире утеро. У хомозиготном стању гена бета глобина, то није смртно за плод у матерници јер постоји неки фетални хемоглобин који се формира.

Табела поређења алфа и бета таласемије

Резиме Алпха-Бета Тхалассемиа-е

• Алфа и бета таласемија су оба стања узрокована генетским мутацијама.
• Обоје утичу на хемоглобин, али на различите начине.
• Алпха таласемија настаје када се брише један или више алфа гена.
• Бета таласемија настаје као резултат генетских промена гена бета глобина.
• И у алфа и у бета таласемији симптоми могу бити одсутни или озбиљни у зависности од гена и код којих су многи погођени.