Разлика између Алпха и Бета Тхалассемиа

Кључна разлика - Алпха вс Бета Тхалассемиа
 

Таласемија је хетерогена група поремећаја изазваних наслеђеним мутацијама које смањују синтезу или алфа или бета глобинских ланаца, што доводи до анемије, хипоксије ткива и хемолизе црвених ћелија повезаних са неравнотежом у синтези ланчаног ланца. Постоје два главна облика таласемије као алфа таласемија и бета таласемија. У алфа таласемији долази до смањења броја ланаца алфа глобина док код бета-таласемије опада број ланаца бета глобина. Ово је кључна разлика између алфа и бета таласемије.

САДРЖАЈ

1. Преглед и кључне разлике
2. Шта Алфа Таласемија
3. Шта Бета Таласемија
4. Сличности између Алпха и Бета Тхалассемиа
5. Упоредно упоређивање - Алпха вс Бета Тхалассемиа у табеларном облику
6. Резиме

Шта је Алпха Тхалассемиа?

У алфа таласемији се бришу неки гени који су одговорни за кодирање ланаца алфа глобина. Алфа глобински ген обично има четири копије. Тежина болести зависи од броја несталих примерака.

Хидропс Феталис

Синтеза алфа глобинских ланаца се потпуно потискује када недостају све четири копије гена алфа глобина. Будући да су ланци алфа глобина потребни за синтезу феталног и одраслог хемоглобина, ово стање није компатибилно са животом; због тога се утеро прекида трудноће дешава ако фетус утиче на ово стање.

ХбХ болест

Ово стање је узроковано непостојањем три копије гена алфа глобина. То доводи до умерене до тешке хипохромне микроцитне анемије са придруженом спленомегалијом.

Особине Алпха Тхалассемиа

Ово је узроковано одсуством или неактивности једне или две копије гена алфа глобина. Иако својства алфа таласемије не изазивају анемију, могу смањити средњи волумен корпускула и средње нивое хемоглобина у корпускуларном ткиву, уз повећање броја црвених крвних зрнаца преко 5,5 * 10¹²/ Л.

Слика 01: Наслеђивање Алфа Таласемије

Дијагноза алфа таласемије врши се путем испитивања синтезе глобинског ланца.

Менаџмент

Пацијенти са благим обликом анемије обично не захтевају никакве третмане. Давање гвожђа и фолне киселине заговара се само код неких пацијената. Они са тешким облицима алфа таласемије захтевају доживотну трансфузију крви.

Шта је Бета Таласемија?

У бета таласемији количина ланца бета глобина опада.

Бета Тхалассемиа Мајор

Ако су оба родитеља носиоци својства бета таласемије, могућност потомства да наследи маталу бета таласемије је 25%. У бета таласемији мајор, производња ланаца бета глобина или је потпуно потиснута или се драстично смањује. Пошто нема довољно ланца бета глобина који би се могли комбиновати са њима, вишак алфа глобинских ланаца се таложи и у зрелим и у незрелим црвеним ћелијама. То доводи до преране хемолизе црвених ћелија и неефикасне еритропоезе.

Клиничке карактеристике

1. Тешка анемија, која се испољава 3-6 месеци након рођења.
2. Спленомегалија и хепатомегалија
3. Тхалассемиц фациес

Промене у цртама лица настају услед ширења костију због хиперплазије коштане сржи. Рендгенски снимак показује изглед лубање на крају што се обично види код бета таласемије.

Слика 02: Таласемске фације

Лабораторијска дијагноза

Течна хроматографија високих перформанси (ХПЛЦ) главна је метода која се данас користи у дијагностици хематолошких болести. Бета таласемија главна ХПЛЦ показује присуство снижених нивоа ХбА са неуобичајено високим нивоима ХбФ. Потпуна крвна слика откриће постојање хипохромне микроцитне анемије, а испитивање крвног филма ће указати на присуство повећане количине ретикулоцита заједно са базофилним стајлингом и циљаним ћелијама.

Лечење

• Редовне трансфузије крви
• Терапија хелирањем гвожђа
• Фолна киселина (ако унос фолне киселине у храни није задовољавајући)
• Спленектомија (понекад се користи за смањење потребе за крвљу)
• Трансплантација коштане сржи
• Генска терапија за скрининг и терапеутске сврхе

Бета Тхалассемиа особина / малолетница

Бета таласемија минор је уобичајено стање које је често без симптома. Иако су знакови и симптоми слични онима код алфа таласемије, бета таласемија је тежа од супарника. Дијагноза бета таласемије минор је постављена ако је ХбА₂ ниво је већи од 3,5%.

Тхалассемиа Интермедиа

Тхалассемиа интермедиа се односи на случајеве таласемије умјерене тежине за које није потребна редовна трансфузија.

Каква је сличност између Алпха и Бета Тхалассемиа?

• У оба стања долази до смањења нивоа хемоглобина у крви.

Која је разлика између Алпха и Бета Тхалассемиа?

Алпха вс Бета Тхалассемиа
Долази до смањења броја ланаца алфа глобина.	Долази до смањења броја ланаца бета глобина.
Брисање гена
Неки гени одговорни за кодирање ланаца алфа глобина се бришу.	Гени који су одговорни за синтезу бета глобинских ланаца су делимично или у потпуности избрисани.
Врсте
Хидропс феталис, ХбХ болест и алфа таласемија су главни облици алфа таласемије.	Постоје два главна облика бета таласемије, као бета таласемија главна и бета таласемија минор.
Дијагноза
Дијагноза алфа таласемије врши се путем испитивања синтезе глобинског ланца.	Течна хроматографија високих перформанси (ХПЛЦ) је испитивање које се користи за дијагнозу бета таласемије.
Клиничке карактеристике
Код ХбХ болести, одсуство три копије гена алфа глобина резултира у умереном до тешком хипохромном микроцитном анемијом са придруженом спленомегалијом. Својства алфа таласемије не изазивају анемију, могу да смање средњи волумен корпускула и средњи ниво хемоглобина у корпускуларном ткиву, истовремено повећавајући број црвених крвних зрнаца преко 5,5 * 1012 / Л.	Тешка анемија која се испољава 3-6 месеци након рођења. Спленомегалија и хепатомегалија Тхалассемиц фациес
Лечење и управљање
Пацијенти са благим обликом анемије обично не захтевају никакве третмане. Давање гвожђа и фолне киселине заговара се само код неких пацијената. Они са тешким облицима алфа таласемије захтевају доживотну трансфузију крви.	Редовне трансфузије крви Терапија хелирањем гвожђа Фолна киселина (ако унос фолне киселине у храни није задовољавајући) Спленектомија (понекад се користи за смањење потребе за крвљу) Трансплантација коштане сржи Генска терапија за скрининг и терапеутске сврхе

Преглед - Алпха вс Бета Тхалассемиа

Таласемија је хетерогена група поремећаја изазваних наследним мутацијама које смањују синтезу или алфа или бета глобинских ланаца који сачињавају хемоглобин ХбА у одраслих. Таласемију можемо широко поделити у две главне категорије као алфа таласемију и бета таласемију. У алфа таласемији се смањује количина алфа ланаца, а у бета-таласемији се смањује број бета ланаца. Ово је главна разлика између алфа и бета таласемије.

Преузмите ПДФ верзију Алпха вс Бета Тхалассемиа

Можете преузети ПДФ верзију овог чланка и користити је за оффлине употребу према напомени. Молимо преузмите ПДФ верзију овде. Разлика између Алпха и Бета Тхалассемиа

Референце:

1.Кумар, Парвеен Ј. и Мицхаел Л. Цларк. Кумар & Цларк клиничка медицина. Единбургх: В.Б. Саундерс, 2009.

Љубазношћу слике:

1. „Таласемија алфа“ Националног института за плућа и крв срца (НИХ) - Националног института за плућа и крв (НИХ) (Публиц Домаин) преко Цоммонс Викимедиа
2. "Атр-к" Гиббонс Р. - Гиббонс Р. Алпха таласемија-ментална ретардација, Кс повезан. Орпханет Ј Ред Дис. 1, 15. 2006. дои: 10.1186 / 1750-1172-1-15. ПМИД 16722615 (ЦЦ БИ 2.0) виа Цоммонс Викимедиа