Аутизам вс Довнов синдром
Аутизам и Довнов синдром су добро познати узроци менталне ретардације. Постоје и други узроци менталне заосталости. Међутим, ово двоје је важно јер Довнов синдром представља чисти генетски крај спектра, док аутизам представља чисто психолошки крај. Иако су неке студије сугерисале генетску повезаност с аутизмом, до данас остаје врло двојбено. Овај чланак ће говорити о аутизму и Довновом синдрому детаљно наглашавајући разлике у клиничким карактеристикама, симптомима, узроцима, тестовима и истраживањима, прогнози и току лечења који су им потребни.
Аутизам и поремећаји спектра аутизма
Тхе узрок аутизма и поремећаји спектра аутизма настаје због ненормалног развоја нервни систем. Аутизам се први пут појављује у детињству или дојеначкој доби. Постоје три главне симптоми аутизма. Они су лоша социјална интеракција, нарушена комуникација, ограничени интереси и понављајуће понашање. Због лоших интеракција, аутистична деца не успијевају се спријатељити, играти се сами и остати посесивни. Тешко говоре и изражавају осећања говором тела. Они развијају јединствени скуп понашања које тешко мењају. Воле да слажу предмете, да постављају играчке и да се стриктно придржавају свакодневне рутине. Симптоми аутизма постају видљиви око једне до две године живота. Нека се деца нормално развијају пре регресирања. Током одрасле доби знаци аутизма су прилично занемарени.
Не постоји лабораторија тестови за откривају аутизам. Према чињеницама о аутизму у часопису о аутизму и поремећајима у развоју, бабљење дванаест месеци, гестикулирање са дванаест месеци, употреба једне речи за шеснаест месеци, редовна употреба две фразе речи двадесет и четири месеца и губитак језичке вештине код било ког старост то чини апсолутно неопходним истражити поремећаје аутизма и аутистичног спектра даље. Иако око 15% деце са аутизмом има абнормалност једног гена који се може открити, коришћење метода генетског скрининга још увек није практично. Метаболички тестови и методе снимања могу бити корисни, али не и рутински.
1996 - 2007 инциденција аутизма драматично је порастао. 1996. мање од 1 на 1000 деце патило је од аутизма. У 2007. више од 5 деце од 1000 има аутизам. Аутизам погађа дечаке више него девојчице. Раније је постојала бојазан да је одређени конзерванс у вакцинама изазвао аутизам. Стога је ЦДЦ повукао све вакцине које садрже тај конзерванс, али није било значајних промена у обрасцу болести који сугеришу да не постоји таква узрочна веза.
Раније лечење аутизма старт, бољи исход. Главни циљеви су побољшање квалитета живота, побољшање социјалних интеракција и комуникације. Режим треба прилагодити дететовим потребама. Ниједна метода није варљива. Радна терапија, терапију социјалним вештинама, структурирану наставу, говорну и језичку терапију треба користити по потреби у сваком појединачном случају. Статистички подаци показују да половина пацијената са аутизмом прима лекове. Употреба антиконвулзивних средстава има научне доказе да их поткрепе, али други то не чине. Јасна и присутна опасност од употребе дрога је да неки могу ненормално реаговати на лечење дрогом. Лечење аутизма је скупо. Студија процјењује да животни трошак у просјеку износи око 4 милиона УСД за једног пацијента.
Даунов синдром
Генетска ненормалност је узрок Довн синдрома. Постоје три копије хромозома 21 уместо нормалних две. Породична анамнеза Довновог синдрома и старије доби мајке повећавају ризик од Довновог синдрома код потомства. Довнов синдром се може посумњати током интраутериног живота. Повећана нухална дебљина и повећана Алфа-Фето-Протеин (АФП) у амнионској течности и крви сугеришу њено присуство. Јединствен симптоми Довновог синдрома може се видети при рођењу током неонаталног прегледа. Неонатални хипотиреоза је главни диференцијал дијагноза Довновог синдрома у овој фази. Бебе са Довновим синдромом имају раван окципитални отвор, ниско постављене уши, нагнуте очи према горе, раван носни мост, епикталне набора очију, велики храпав језик, симимијски набор руку, слабо развијену средњу фалангу петог прста, широки јаз сандале, срчане грешке ( АСД, ВСД, ПДА) и дванаестопалачна атрезија. Пацијенти са Довновим синдромом су суб-плодни. Њихов животни век је краћи. Постоји повећан ризик од дијабетес, хиперхолестеролемија, срчани удар, Алзхеимерова болест и Паркинсонова болест у Довн синдрому.
Која је разлика између аутизма и Довновог синдрома?
• Аутизам је неуроразвојни поремећај са сумњивом генетском позадином, док је Довнов синдром генетски.
• Не постоје јединствене спољне неправилности у аутизму, док Довнс изазива читав низ њих.
• Осим когнитивних поремећаја, аутистична деца су медицински здрава. Довнов синдром узрокује ментална ретардација као и медицинске болести.