Разлика између Довновог и Едвардовог синдрома

Кључна разлика - Довнов синдром вс Едвардов синдром
 

Чак и безначајна промена у структури гена може имати запањујуће и понекад смртоносне последице. Довнов синдром и Едвардов синдром два су стања која настају због таквих генетских оштећења. Довнов синдром је аутосомни генетски поремећај изазван присуством додатне копије хромозома 21. Едвардов синдром или трисомија 18 је још један аутосомни генетски поремећај који настаје услед присуства додатне копије хромозома 18. Кључна разлика између Довновог синдрома и Едвардов синдром је то Довнов синдром је узрокован присуством додатне копије хромозома 21, док је Едвард-ов синдром изазван присуством додатне копије хромозома 18.

САДРЖАЈ

1. Преглед и кључне разлике
2. Шта је Довнов синдром
3. Шта је Едвардов синдром
4. Сличности између Довновог и Едвардовог синдрома
5. Упоредно упоређивање - синдром Довна вс Едвардов синдром у табеларном облику
6. Резиме

Шта је Довнов синдром?

Довнов синдром је аутосомни генетски поремећај изазван присуством додатне копије хромозома 21. Отуда је такође познат и као трисоми 21. Довнов синдром главни је узрок менталне ретардације код деце.

Постоји снажна повезаност између старости мајке и инциденције трисомије 21. Шансе да се роди дете погођено овим стањем су више код мајки старијих од 45 година..

Клиничке карактеристике

• Равни профил лица
• Облик палпебралне фисуре
• Епикантички набори
• Ментална ретардација

Већина деце са синдромом Довна има ИК у распону од 25 до 50. Али у неким случајевима могу бити пацијенти који имају нормалну или готово нормалну интелигенцију због различитих фенотипских промена.

• Скоро сви пацијенти са трисомијом 21 развијају неуродегенеративне промене карактеристичне за Алзхеимерову болест после 40 године.
• Постоје одређене нејасне абнормалности у имунолошком систему због којих су рањиви на чешће инфекције, посебно у плућима.
• Обилна кожа врата
• Симиан цреасе
• Конгениталне срчане грешке
• Интестинална стеноза
• Пупчане кила
• Предиспозиција за леукемију
• Хипотониа
• Размак између првог и другог ножног прста

Због знатно побољшане медицинске неге, средња животна доб пацијената са трисомијом 21 повећала се до 47 година. У раном делу миленијума било је око 25 година.

Слика 01: Довнов синдром

Менаџмент

Довнов синдром је неизлечив. Али већина клиничких манифестација може се контролисати, омогућавајући пацијенту да води нормалан живот.

• У многим земљама су основане специјалне школе и институти ради лакшег образовања деце са посебним потребама.
• Говорна терапија и радна терапија могу помоћи деци да побољшају своје социјалне интеракције.
• Морате се пажљиво пратити појава других повезаних здравствених стања попут леукемије и озбиљних инфекција плућа.

Шта је Едвардов синдром?

Едвардов синдром или трисомија 18 је још један аутосомни генетски поремећај који настаје због присуства додатне копије хромозома 18. Слично с Довновим синдромом, појава Едвард синдрома такође има повезаност са доби мајке.

Иако дели неколико уобичајених клиничких карактеристика са трисомијом 21, ове клиничке карактеристике су много теже; према томе, пацијент не преживи након прве године живота. Већина погођене деце подлеже у првих неколико недеља.

Клиничке карактеристике

• Истакнути окцип
• Ментална ретардација
• Мицрогнатхиа
• Ниско постављене уши
• Кратки врат
• Прекривајући се прстима
• Конгениталне срчане грешке
• Повреде бубрега
• Ограничена отмица кука
• Роцкерова доња стопала

Слика 02: Преклапање прстију у Едвардовом синдрому

Менаџмент

Не постоји лек за Едвард-ов синдром. Циљ је спречавање појаве инфекција и минимизирање компликација. Посебна пажња се мора посветити управљању срчаним манама и бубрежним неправилностима.

Које су сличности између Довновог и Едвардовог синдрома?

• И Довнов синдром и Едвардов синдром су генетски поремећаји због присуства додатне копије аутозомних хромозома.

• Старост мајки има јаку повезаност са учесталошћу оба стања.

• Ментална заосталост је уобичајена клиничка карактеристика синдрома Довна и Едварда.

Која је разлика између Довновог и Едвардовог синдрома?

Довнов синдром вс Едвардов синдром
Довнов синдром је аутосомни генетски поремећај изазван присуством додатне копије хромозома 21. Отуда је познат и као трисомија 21.	Едвардов синдром или трисомија 18 је још један аутосомни генетски поремећај који настаје услед присуства додатне копије хромозома 18. Због тога се назива трисомија 18.
Узрок
Постоји додатна копија хромозома 21.	Постоји додатна копија хромозома 18.
Додатна копија хромосома
Додатна копија хромосома је потпуна или делимична.	Постоји потпуна додатна копија хромозома.
Очекивано трајање живота
Очекивани животни век пацијента са Довновим синдромом је 47 година.	Огромна већина пацијената умире у првих неколико недеља живота.
Клиничке карактеристике
Клиничке карактеристике укључују · Равни профил лица · Облик палпебралних фисура · Епикантички набори · Ментална ретардација · Скоро сви пацијенти са трисомијом 21 развијају неуродегенеративне промене карактеристичне за Алзхеимерову болест после 40. године живота. · Постоје одређене нејасне абнормалности у имунолошком систему због којих су рањиви на чешће инфекције, посебно у плућима. · Обилна кожа врата · Симијан набора · Конгениталне срчане грешке · Интестинална стеноза · Пупчане кила · Предиспозиција за леукемију · Хипотонија · Размак између првог и другог ножног прста	Клиничке карактеристике укључују · Истакнути оцципу · Ментална ретардација · Мицрогнатхиа · Уши слабо постављене · Кратки врат · Прекривајући се прстима · Конгениталне срчане грешке · Повреде бубрега · Ограничена отмица кука · Роцкерова доња стопала

Преглед - Довнов синдром и Едвардов синдром

Довнов синдром је аутосомни генетски поремећај изазван присуством додатне копије хромозома 21. Због тога је познат и као трисомија 21. Едвардов синдром или трисомија 18 је још један аутосомни генетски поремећај који настаје због присуства додатне копије хромозом 18. Главна разлика између Довновог и Едвардовог синдрома је та што у Довновом синдрому хромозом 21 има додатну копију док код Едвардовог синдрома хромозом 18 има додатну копију.

Преузмите ПДФ верзију Довн синдрома вс Едвард Синдроме

Можете преузети ПДФ верзију овог чланка и користити је за оффлине употребу према напомени. Молимо преузмите ПДФ верзију овде. Разлика између Довновог и Едвардовог синдрома

Референце

1. Кумар, Винаи, Станлеи, Леонард Роббинс, Рамзи С. Цотран, Абул К. Аббас и Нелсон Фаусто. Роббинс и Цотран патолошка основа болести. 9. изд. Пхиладелпхиа, Па: Елсевиер Саундерс, 2010.

Љубазношћу слика

1. „Преклапање прстију“ аутор Бобјгалиндо - Властито дело (ГФДЛ) преко Цоммонс Викимедиа
2. „Довнов синдром лг“ по центрима за контролу и превенцију болести, Национални центар за порођајне недостатке и развојне инвалидности - (Публиц Домаин) преко Цоммонс Викимедиа