Разлика између Трисомије 13 и 18

Кључна разлика - Трисомија 13 вс 18
 

Генетске неправилности код новорођенчади су можда најневјероватнија група болести. Физички и психолошки утицај који имају на родитеље и бебу је огроман. Трисомија 13 и трисомија 18, који су такође познати под називом Патау синдром и Едвардов синдром односно две су најкомпликованије генетске грешке које су опажене у прилично великом броју трудноћа широм света. Кључна разлика између трисомије 13 и 18 је та код трисомије 13 постоји додатна копија у хромозому 13, док је у трисомији 18 хромозом 18 додатна копија.

САДРЖАЈ

1. Преглед и кључне разлике
2. Шта је трисомија 13 (Патау синдром)
3. Шта је трисомија 18 (Едвардов синдром)
4. Сличности између Трисомије 13 и 18
5. Упоредно упоређивање - Трисомија 13 вс 18 у табеларном облику
6. Резиме

Шта је трисомија 13?

Трисомија 13, позната и као Патау синдром, је генетска абнормалност коју карактерише присуство додатне копије у хромозому 13. 1 на сваких 5000 људи је погођено овим стањем.

Клиничке карактеристике

• Ниско постављене уши
• Расцјеп усне и непца
• Полидацтили
• Микроофталмија
• Потешкоће у учењу
• Пацијенти ретко преживе више од неколико недеља

Дефинитивна дијагноза Патау синдрома у пренаталном периоду је путем генетске анализе узорака добијених из узорка амниоцентезе и узорковања хорионских вилуса. ЦТ и МРИ могу се користити за идентификацију абнормалности у срцу, мозгу и другим органима.

Слика 01: Дете са Патау синдромом

Менаџмент

Већина новорођенчади са Патау синдромом то не постигне у првој години живота. Они умиру због опасних по живот неуролошких компликација и срчаних проблема. Можда ће бити потребна хируршка корекција деформитета, као што је расцјеп непца.

Шта је Трисомија 18?

Трисомија 18, такође позната као Едвардов синдром, је још један аутосомни генетски поремећај који је узрокован присуством додатне копије хромозома 18. Едвардов синдром има повезаност са годинама мајке.

Иако трисомија 18 дели неколико уобичајених клиничких карактеристика са трисомијом 21, ове клиничке карактеристике су много теже; према томе, пацијент не преживи након прве године живота. Већина погођене деце подлеже у првих неколико недеља.

Слика 02: Трисомија 18

Клиничке карактеристике

• Истакнути окцип
• Ментална ретардација
• Прекривајући се прстима
• Роцкерова доња стопала
• Конгениталне срчане грешке
• Мицрогнатхиа
• Ниско постављене уши
• Кратки врат
• Повреде бубрега
• Ограничена отмица кука

Менаџмент

Не постоји лек за трисомију 18. Појаву инфекција треба спречити, а компликације смањити на минимум. Кад год пацијент добије инфекцију, треба га лечити брзо и енергично. Посебна пажња се мора посветити управљању срчаним манама и бубрежним неправилностима.

Које су сличности између Трисомије 13 и 18?

• Обе болести су генетска стања која настају због присуства додатних генетских материјала
• Дијагноза обе болести се врши путем узорака добијених из узорка амниоцентезе и узорковања хорионских ресица.

Која је разлика између Трисомије 13 и 18?

Трисоми 13 вс 18
Трисомија 13 је генетска абнормалност коју карактерише присуство додатне копије у хромозому 13.	Трисомија 18 је аутосомни генетски поремећај изазван присуством додатне копије хромозома 18.
Екстра генетски материјал
Хромосом 13 има додатни генетски материјал.	Хромосом 18 има додатни генетски материјал.
Озбиљност
Трисомија 13 је тежа од трисомије 18.	Трисомија 18 је такође тешка генетска абнормалност са пуно компликација, али није толико озбиљна као Трисомија 13.
Клиничке карактеристике
Истакнути окцип Ментална ретардација Мицрогнатхиа Ниско постављене уши Кратки врат Прекривајући се прстима Конгениталне срчане грешке Повреде бубрега Ограничена отмица кука Роцкерова доња стопала	Ниско постављене уши Расцјеп усне и непца Полидацтили Микроофталмија Потешкоће у учењу Пацијенти ретко преживе више од неколико недеља
Менаџмент
Већина новорођенчади са трисомијом 13 не стиже у прву годину живота. Они умиру због опасних по живот неуролошких компликација и срчаних проблема. Можда ће бити потребна хируршка корекција деформитета, као што је расцјеп непца	Не постоји лек за ово стање. Циљ је спречавање појаве инфекција и минимизирање компликација. Кад год пацијент добије инфекцију, треба га лечити брзо и енергично. Посебна пажња се мора посветити управљању срчаним манама и бубрежним неправилностима.

Преглед - Трисоми 13 вс 18

Трисомија 13 и трисомија 18 су два генетска поремећаја која су такође позната и као Патау синдром, односно Едвардов синдром. Главна разлика између трисомије 13 и 18 је та што је код трисомије 13 или Патау синдрома оштећење у хромозому 13, али код трисомије 18 или Едвардовог синдрома, дефект је у хромозому 18.

Референце:

1.Кумар, Парвеен Ј. и Мицхаел Л. Цларк. Кумар & Цларк клиничка медицина. Единбургх: В.Б. Саундерс, 2009.

Љубазношћу слике:

1. "Фенотип пуне трисомије 13" ТРИсоМИ Омиљене ствари надахнуте Наталијиним Трисомијама 13 ЖИВОТ - Фацебоок (ЦЦ БИ 4.0) виа Цоммонс Викимедиа
2. „Хромосом 18“ Мисид - Направио Мисид, засновано на хттп://гхр.нлм.них.гов/цхромосоме=18 (Национална медицинска библиотека) (Публиц Домаин) преко Цоммонс Викимедиа