Хромосоми су дефинитивна структура сачињена од дугих нити ДНК. У ћелији има 46 хромозома у 23 пара. Хромозом садржи хиљаде гена. Ген је специфично подручје хромозома или специфични фрагмент ДНК који носи генетски код за синтезу протеина. Има јединствен ДНК низ. Хромосоми и гени одређују генетске информације особе. Због тога је веома важно да их нетакне и прецизне. Међутим, због многих разлога, хромозоми и гени могу бити мутирани, што може довести до различитих болести. Хромосомска аберација је ненормално стање броја и структуре хромосома што изазива компликације. Мутација гена је трајна промена ДНК секвенце гена. Кључна разлика између кромосомске аберације и мутације гена је та хромозомска аберација односи се на промену броја или структуре хромосома док мутација гена је промена секвенце гена која може изазвати промене у генетском коду. Хромозомска аберација се увек односи на промену великог сегмента хромозома који садржи више од једног генског региона.
САДРЖАЈ
1. Преглед и кључне разлике
2. Шта је хромосомска аберација
3. Шта је мутација гена
4. Упоредна упоредба - Хромосомска аберација и мутација гена
5. Резиме
Хромосоми су нитасте структуре које пружају простор хиљадама гена у облику ДНК секвенце. Разни организми имају специфичан број и структуру хромозома. Целовитост хромозома представља генетску информацију организма. Стога су број и структура хромозома веома важни. Ако дође до промене броја и структуре хромозома, то је познато као а аберација хромозома, кромосомска аномалија, кромосомска абнормалност или мутација хромозома. Може се догодити због губитка, добијања или преуређења дела хромозома или због недостајућег или екстра комплетног хромозома. Ове хромозомске неправилности преносе се и на следеће генерације (потомство).
Постоје четири главне врсте хромозомске аберације назване брисање, умножавање, инверзија и транслокација.
Брисање - Када се изгуби велики сегмент хромозома, познат је као брисање.
Умножавање - Када се сегмент хромосома понови два пута, то је познато као умножавање.
Транслоцатион - Када се један сегмент хромозома пренесе у нехомологни хромосом, познат је као транслокација.
Инверзија - Кад се сегмент хромозома промени на 1800 ротација, позната је као инверзија.
Све ове промене одговорне су за промене структуре нетакнуте хромозоме и укупне генетске равнотеже организма.
Нумеричке хромозомске аберације углавном настају због грешака у дељењу ћелија после мејозе или митозе. Хромосомска недисјункција је главни разлог абнормалног броја хромозома у гаметама и потомству. Ова ситуација је позната као анеуплоидија (присуство абнормалног броја хромозома). Неке гамете се производе са недостатком хромозома, док неке гамете имају додатне хромозоме. Оба случаја стварају потомство са необичним бројем хромозома. Ако се промене појаве у јајним ћелијама или спермијима, те се аномалије преносе у сваку ћелију тела.
Хромосомске аномалије могу се десити насумично или се могу наслиједити од родитеља. Порекло ових аномалија може се открити обављањем хромосомских студија и на бебама и на родитељима.
Слика 01: Аберације хромосома
Ген је специфично подручје ДНК секвенце смештено на хромосому који кодира за одређени протеин. Трајна промена ДНК секвенце гена позната је као мутација гена. Специфична ДНК секвенца представља јединствени генетски код тог протеина. Чак и само супституција базног пара може да промени генетски код гена, што на крају може произвести другачији протеин. Познате су као точкасте мутације и уобичајена је врста мутација гена. Постоје три врсте точкастих мутација које се називају тиха мутација, мутација заблуде и мутација глупости.
Мутације гена могу се јавити и због уметања или брисања базних парова из оригиналне секвенце гена. Ове мутације су виталне због њихове способности да мењају шаблону ДНК и померају оквир за читање који одлучује о аминокиселинској секвенци протеина.
Постоје две врсте генских мутација које се називају мутацијама наслеђа и стеченим мутацијама.
Мутације насљедности наслеђују се од родитеља до потомства. Ове мутације су смештене у родним гаметама као што су јајне ћелије и сперме. Отуда су и они називани мутације гермлине. Када се игре оплоде, зигота прима мутације гена и прелази у сваку ћелију тела потомства.
Стечене мутације јављају се у одређеним ћелијама или одређеном периоду током живота особе. Они су углавном узроковани факторима средине као што су УВ зрачење, токсичне хемикалије итд. И углавном се налазе у соматским ћелијама. Отуда, стечене мутације не преносе се на следеће генерације.
Слика 02: Мутација гена услед УВ зрачења
Хромосомска аберација вс мутација гена | |
Хромосомска аберација је свака промена у броју и структури хромозома у организму. | Мутација гена је измена која се дешава у секвенци ДНК базе гена. |
Промене у укупном броју хромосома | |
Хромосомска аберација може променити укупан број хромозома у организму | Мутација гена не изазива промене укупног броја хромозома у организму. |
Скала | |
Хромосомска аберација може обухватати многе промене гена. | Мутација гена обично се односи на једну промену гена. |
Штета | |
Оштећења услед хромозомске аберације су у великом обиму у поређењу са мутацијом гена. | Оштећење нуклеотида је малог обима у поређењу са кромосомском аберацијом. Међутим, може изазвати озбиљне здравствене проблеме. |
Гени су специфични сегменти ДНК који се састоје од јединствених базних низова у хромосомима. У једном хромосому постоје хиљаде гена. Основна секвенца гена може се изменити због различитих фактора. Свака промена секвенце базног пара позната је као мутација гена. Мутација гена резултира различитим протеинима него што их кодира. Хромосомска аберација односи се на бројчану или структурну промену хромозома организма. Нумеричке абнормалности узрокују различита стања синдрома код људи. Структурне аберације углавном настају због брисања, дупликација, инверзија и транслокација. Велики део хромозома који укључује многе гене мења се током кромосомске абнормалности или мутације. Ово је разлика између хромозомске аберације и мутације гена.
Референце
1. „Шта је генска мутација и како настају мутације? - Генетиц Хоме Референце. " Америчка национална медицинска библиотека. Национални заводи за здравље, н.д. Веб. 22. маја 2017. хттпс://гхр.нлм.них.гов/пример/мутатионсанддисордерс/генемутатион
2. "4 главне врсте хромосомских аберација (1594 речи)." ИоурАртицлеЛибрари.цом: Библиотека следеће генерације. Н.п., 23. фебруара 2014. Веб. 22. маја 2017.
Љубазношћу слике:
1. „Схематска илустрација хромосомских аберација“ Пхилиппе Хупе - Еммануел Бариллот, Лауренце Цалзоне, Пхилиппе Хупе, Јеан-Пхилиппе Верт, Андреи Зиновиев, Биологија рачунарских система, Цхапман & Халл / ЦРЦ Матхематицал & Цомпутатионал Биологи, 2012 (ЦЦ БИ- СА 3.0) преко Цоммонс Викимедиа
2. „ДНА УВ мутација“ изведеним радом: Моуагип (разговор) ДНА_УВ_мутатион.гиф: НАСА / Давид ХеррингОва векторска графичка слика креирана је помоћу Адобе Иллустратор-а. - ДНА_УВ_мутатион.гиф (Публиц Домаин) преко Цоммонс Викимедиа