Генетске студије истражују како се путем генома преносе карактеристике са једне генерације на следећу. Цитогенетика и молекуларна генетика су две гране генетских студија које проучавају хромозоме и гене. Кључна разлика између цитогенетике и молекуларне генетике је та цитогенетика је проучавање броја и структуре хромозома микроскопском анализом док је молекуларна генетика проучавање гена и хромозома на нивоу молекуле ДНК коришћењем ДНК технологије.
САДРЖАЈ
1. Преглед и кључне разлике
2. Шта је цитогенетика
3. Шта је молекуларна генетика
4. Упоредна успоредба - Цитогенетика и молекуларна генетика
5. Резиме
Хромосоми су покретачка сила наследности у ћелијама. Садрже све генетске информације организма које се наслеђују од родитеља до потомства. Свака промена хромосомског броја и структуре често резултира променама у генетским информацијама које ће прећи на потомство. Стога су информације о целим хромозомима у ћелији и хромозомским аномалијама важне у клиничкој генетици и молекуларним студијама. Хромосомске неправилности се обично јављају током деобе ћелије и преносе се у нову ћелију.
Хромосоми су састављени од ДНК и протеина. Стога промене хромозома могу пореметити гене кодиране за протеине што ће резултирати погрешним протеинима. Овим променама настају генетске болести, урођени дефекти, синдроми, карцином итд. Студије о хромозомима и њиховим променама потпадају под појам цитогенетика. Стога се цитогенетика може дефинисати као грана генетике која се бави анализом броја, структуре и функционалних промена хромозома ћелије. Постоје различите технике изведене у цитогенетској анализи на следећи начин.
Цитогенетске студије откривају разлике у броју и структури хромозома. Цитогенетска анализа се обично изводи током трудноће да би се утврдило да ли је фетус безбедан са хромозомским аномалијама. Нормална људска ћелија садржи 22 аутосомална кромосомска пара и један пар сполних хромозома (укупно 46 хромозома). Ненормални број хромозома може бити присутан у ћелији; ово стање је познато као анеуплоидија. Код људи су Довнов синдром и Турнеров синдром последица нумеричких аномалија хромозома. Трисомија хромозома 21 изазива Довнов синдром, а одсуство једног полног хромозома узрокује Турнеров синдром. Кариотипизација је једна таква цитогенетска техника која идентификује горе поменуте синдроме код човека.
Цитогенетске студије такође пружају драгоцене информације за репродуктивне дискусије, дијагностику болести и лечење неких болести (леукемије, лимфома и тумора) итд..
Слика 01: Кариотип Довновог синдрома
Молекуларна генетика односи се на проучавање структуре и функција гена на молекуларном нивоу. Бави се проучавањем хромозома и експресијом гена организма на нивоу ДНК. Познавање гена, варијација гена и мутације важни су за разумевање и лечење болести и за развојну биологију. ДНК секвенце гена проучавају се у молекуларној генетици. Варијације секвенци, мутације у секвенцама, локације гена су добре информације за идентификацију генетске варијације код појединаца и идентификацију различитих болести.
Технике молекуларне генетике су амплификација (ПЦР и клонирање), генска терапија, генске екране, одвајање и детекција ДНК и РНК итд. Коришћењем свих ових техника, студије о генима се спроводе како би се разумеле структурне и функционалне варијације гена у хромозомима на молекуларном нивоу. Пројект људског генома изузетан је резултат молекуларне генетике.
Слика 2: Молекуларна генетика
Цитогенетика вс Молекуларна генетика | |
Цитогенетика је проучавање хромозома помоћу микроскопских техника. | Молекуларна генетика је проучавање гена на нивоу ДНК коришћењем ДНК технолошких техника. |
Технике | |
Кариотипизација, РИБЕ, аЦГХ итд. Су технике које се користе у овом пољу. | Овде се користе ДНК изолација, амплификација ДНК, клонирање гена, гене екрани итд. |
Цитогенетика и молекуларна генетика су два поља поља генетике која проучавају хромозоме и гене. Разлика између цитогенетике и молекуларне генетике лежи у њиховом фокусу; цитогенетика је проучавање нумеричких и структурних варијација хромозома у ћелији док је молекуларна генетика проучавање гена у хромозомима на нивоу ДНК. Обе области су важне за разумевање генетских болести, дијагнозу, терапију и еволуцију.
Референце:
1. „Шта је цитогенетика?“ Цориелл Институт за медицинска истраживања. Н.п., н.д. Веб. 03. мар. 2017
2. Ли, Марилин и Даниел Пинкел. "Клиничка цитогенетика и молекуларна цитогенетика." Часопис за Универзитет Зхејианг. Наука. Б. Зхејианг Университи Пресс, фебруар 2006. Веб. 03. мар. 2017
3. Цавалли-Сфорза, Л. Луца и Марцус В. Фелдман. "Примена молекуларно-генетских приступа у проучавању људске еволуције." Натуре Невс. Натуре Публисхинг Гроуп, 01. марта 2003. Веб. 04. мар. 2017
Љубазношћу слике:
1. „21 трисомија - Довнов синдром“ У.С. Департмент оф Енерги Хуман Геноме Программе. - (Публиц Домаин) виа Цоммонс Викимедиа
2. (Публиц Домаин) путем Пикабаи-а