Разлика између менделијанских и хромосомских поремећаја

Кључна разлика - Менделијан против хромосомских поремећаја
 

ДНК је нуклеинска киселина која се користи за складиштење генетских информација већине живих организама. Тијеком насљеђивања генетски подаци теку од родитеља до потомства. Молекул ДНК-а уско је смештен у хромозоме који носе хиљаде гена. Сваки ген састоји се од два алела добијена од сваког од два родитеља. Генетски поремећаји настају због промена у генетским информацијама организма. То може бити последица хромозомске неправилности или генске (алелне) неправилности. Менделски поремећаји су алелне неправилности које изазивају генетске болести у организмима услед наслеђивања од родитеља до потомства. Хромосомски поремећаји су нумеричке и структурне неправилности хромозома које изазивају генетске болести услед неисправне синапсе и дисјункције. Ово је кључна разлика између менделијских и хромозомских поремећаја.

САДРЖАЈ
1. Преглед и кључне разлике
2. Шта су хромосомски поремећаји
3. Шта су менделски поремећаји
4. Упоредна упоредба - Менделијан против хромосомских поремећаја
5. Резиме

Шта су хромосомски поремећаји?

Хромозом је нит-структура ДНК. Смјештена је у језгру живих организама. Неки се организми састоје од малог броја хромозома, док други имају релативно велики број хромозома. Људи имају укупно 46 хромозома распоређених у 23 пара. Хромосоми су састављени од ДНК секвенце а ДНК секвенце су окарактерисане у генима. Ген је део хромозома који има различиту нуклеотидну секвенцу за одређивање одређеног протеина. Хромосоми су заиста важни јер садрже целокупне генетске информације организма. Дакле, хромосомска структура, састав и број утичу на садржај генетских информација организама.

Хромосомални поремећаји односе се на било која абнормална стања у хромозомима организма. Они стварају промене у количини или распореду генетских информација организама које изазивају проблеме у расту, развоју и функцијама телесних система. Јављају се када дође до промене броја (нумеричке аберације) или структуре (структурна аберација) хромозома. Хромосомска физичка структура се мења када постоји структурна аберација. То је узроковано из неколико разлога као што су брисање, умножавања, убацивања, инверзије, транслокације, итд. Ове промене резултирају различитим болестима као што су оштећења рођења, губитак трудноће, ментална ретардација, ризик од плодности итд. Довнов синдром, Клинефелтер синдром и Турнеров синдром су уобичајени синдроми настали због бројчаних абнормалности хромозома. Цри-ду-цхат синдром и неколико других синдрома проузроковани су због структурних абнормалности хромозома.

Кариотипизација је кључна техника која се користи за идентификацију хромозомских поремећаја. Откривају информације о величини, положају центромера и обрасцима хромозома у везивању. Крвни тест, пренатални тестови и цитогенетске студије ФИСХ такође се могу извести како би се идентификовали хромозомски поремећаји код људи.

Слика 01: Поремећаји појединачних хромозома

Шта су менделски поремећаји?

Хромосом има хиљаду гена широм његове дужине. Ген има два алела који означавају места гена у паровима хромозома. Ови локуси су познати као алели и налазе се у пару хомологних хромозома. Сваки родитељ доприноси једном алелу за овај пар алела као што је описано у Менделијевом насљеђивању. Болести могу бити узроковане мутацијама једног или више гена на хромосомима, иако постоје нормална структура и број хромозома. Ове мутације настају због измене базне секвенце алела. Наследила их је нова генерација и може довести до неисправног потомства. Ове алелне неправилности познате су као Мендељеви поремећаји и могу створити еволутивне промене код нових врста.

Ове алелне неправилности у породици се могу открити родословном анализом, јер се ови поремећаји преносе са родитеља на потомство. Слепоћа боја, хемофилија, цистична фиброза, таласемија, анемија српастих ћелија су примери Менделијевих поремећаја.

Слика 02: Менделов поремећај

Која је разлика између Менделијанских и Хромосомалних поремећаја?

Менделијан - Хромосомални поремећаји
Мендељеви поремећаји су генетске болести узроковане алелним абнормалностима.	Хромосомски поремећаји су генетска обољења узрокована абнормалним бројем и структуром хромозома.
Узроци
Настају због мутација у генима.	Настају због неисправне синапсе и дисјункције током ћелијске деобе.
Пренос на следећу генерацију
Ови поремећаји се преносе на потомство.	Ови поремећаји могу или не морају да се пренесу на следећу генерацију.

Преглед - Менделиан вс Хромосомални поремећаји

Генетски поремећаји настају због абнормалности гена и хромозома. Генетске болести које настају због алелних абнормалности познате су као Мендељеви поремећаји и наслеђују се од родитеља до потомства. Генетски поремећаји који настају услед хромосомских поремећаја познати су под називом хромозомска обољења и могу се наследити потомцима. Хромосомски поремећаји се углавном јављају током ћелијске деобе и имају тенденцију да буду ограничени на одређену јединку. Ово је разлика између Менделијевих и хромозомских поремећаја.

Референце:
1.Сцхоуманс, Ј. и Ц. Руивенкамп. "Лабораторијске методе за откривање кромосомских абнормалности." Методе у молекуларној биологији (Цлифтон, Н. Ј.). Америчка национална медицинска библиотека, н.д. Веб. 30 апр 2017
2. “Цитогенетски тестови за хромосомске абнормалности.” Цитогенетски тестови за хромосомске абнормалности Еастерн Биотецх Дубаи. Н.п., н.д. Веб. 30 апр 2017.

Љубазношћу слике:
1. "Сингле Мутације хромосома" Рицхард Вхеелер (Зепхирис) Векторска верзија: НикНакс - Датотека: Сингле Цхромосоме Мутатионс.пнг. (ЦЦ БИ-СА 3.0) преко Цоммонс Викимедиа
2, „Ауторецесивно“ (ЦЦ БИ-СА 2.0) преко Цоммонс Викимедиа