Разлика између нормалног и ненормалног картитипа

Кључна разлика - Нормално против ненормалног кариотипа
 

Хромосоми садрже генетске информације организма, али хромосомски број се разликује код различитих врста. Здрав човек има 46 хромозома распоређених у 23 пара. Постоје 22 пара аутосома и један пар сполних хромозома. Постоји хиљаде до милиона гена смештених у хромозомима који носе генетске кодове за синтетизацију есенцијалних протеина неопходних за раст, развој и репродукцију. Број и физичка структура хромозома откривају важне информације у вези са организмом. Научници, стога, проучавају укупне хромозоме организама. Кариотип је дијаграм који приказује хромосомски број и конституцију у ћелијском језгру. Под светлосним микроскопом откривају податке о броју, величини, облику, центромере положају хромозома итд.. Ако кариотип показује уобичајени број и структуру скупа хромозома, познат је као нормалан кариотип. Абнормални кариотип показује необичан број или структурно неправилно обликованих хромозома у кариотипу. Ово је кључна разлика између нормалног и ненормалног кариотипа.

САДРЖАЈ
1. Преглед и кључне разлике
2. Шта је нормалан картитип
3. Шта је ненормални картитип
4. Упоредна упоредба - Нормална против ненормалног кариотипа
5. Резиме

Шта је нормалан картитип?

Нормални кариотип је дијаграм који показује тачан број и структуру комплетног низа хромозома у ћелији или код појединца. Човек има 23 пара хромозома у којима су 22 пара аутосоми и један је сексуални хромозом. Сваки хромосом има одређену величину, облик и положај центромера. Кариотип здравог човека може се сматрати нормалним кариотипом. У нормалном кариотипу не постоје недостајуће секвенце или промене у генетским информацијама.

Људски хромозоми могу се груписати у седам група на основу дужине и морфологије. 42 хромозома су аутосоми кодирани за различите особине. Пар полних хромозома (Кс и И) одређује пол појединца и особине повезане са полом. Анализом кариотипа организма могуће је открити генетске поремећаје и многе друге информације о појединцу. Кариотип може открити неколико важних информација. Она говори о сполу појединца и открива врсте којој појединац припада. Најзад, кариотип може указати на то да ли појединац има хромозомски поремећај што доводи до генетске болести.

Кариотипизација је техника коју лекари изводе како би прегледали комплетан сет хромозома у језгру. Хромосоми су видљиви само током метафазе ћелијске деобе. Укупни хромозоми се прикупљају и анализирају током теста како би се утврдило да ли постоје хромозоми организма са бројевима или структурама..

Слика 01: Нормални кариотип човека

Шта је ненормални картитип?

Организми имају специфичан број и структуру хромозома. Међутим, из различитих разлога, организми могу поднијети необичан број хромозома и структурно малформисаних хромозома. Ове промене могу изазвати озбиљне генетске поремећаје. Отуда је кариотипизација важан поступак откривања таквих генетских стања у организмима.

Хромосомске неправилности су главне две врсте које се називају нумеричке аберације и структурне аберације. Када се кромосоми посматрају под микроскопом, могуће је идентификовати абнормалности као што су додатни хромозоми, хромозоми који недостају, делови хромозома који недостају, додатни делови хромозома, делови сломљени од једног хромозома и причвршћени на други хромозом итд. Ако је кариотип има необичан број хромозома или структурно измењен хромозом, познат је као ненормалан кариотип као што је приказано на слици 02.

Постоје различити синдроми болести због ненормалних кариотипа код човека, попут синдрома Довна, Клинефелтеровог синдрома, Турнеровог синдрома, болести српастих ћелија, цистичне фиброзе итд. Довнов синдром настаје због трисомије хромозома 21. Синдром Клинефелтер је још један синдром који настаје због додатног Кс хромозома код мушкараца.

Слика 02: Ненормални хумани картитип (Хромозом човека КСКСИ)

Која је разлика између нормалног и ненормалног кариотипа?

Нормално против ненормалног кариотипа
Кариотип који садржи нормалан број и структуру хромозома ћелије познат је као нормалан кариотип.	Кариотип који садржи необичан број хромозома или структурно неправилно обликованих хромозома ћелије познат је као ненормалан кариотип.
Болести
Организам је ослобођен генетских поремећаја	Организам има генетске поремећаје.

Преглед - Нормално против ненормалног кариотипа

Нормалан кариотип човека садржи укупно 46 хромозома правилних величина и облика. У нормалном људском кариотипу постоје 22 пара аутозомних хромозома и један пар сексуалних хромозома. Када постоје генетски поремећаји, они се одражавају на хромозомске неправилности. Хромосомске неправилности могу бити нумеричке или структурне. Обоје ће резултирати ненормалним кариотиповима. Ненормални картитип садржи необичан број хромозома или хромозома са структурним променама. Ово је разлика између нормалног кариотипа и ненормалног кариотипа.

Референце:
1. Ианг, С., Г. Лин, И. К. Тан, Л. И. Денг, Д. Иуан и Г. Кс. Лу. "Разлике између кариотипички нормалних и ненормалних матичних ћелија људског ембриона." Пролиферација ћелија. Америчка национална медицинска библиотека, јун 2010. Веб. 03. мај 2017
2. Цоннор, Цларе О. „Кариотипизација хромосомских абнормалности“. Натуре Невс. Натуре Публисхинг Гроуп, 2008. Веб. 03. мај 2017

Љубазношћу слике:
1. " Кариотип (нормално) ”Национални институт за рак - Ову слику је објавио Национални институт за рак, агенцијски део Националног института за здравље (Публиц Домаин) преко Цоммонс Викимедиа
2. „Људски хромозомиКСКСИ01“ Корисник: Нами-ја - Властити рад (Публиц Домаин) преко Цоммонс Викимедиа