Разлика између СНП и мутације

Кључна разлика - СНП против мутације
 

Варијације ДНК су истакнуте код појединаца. Полиморфизам појединачних нуклеотида (СНП) и мутација су две такве варијације које резултирају разликама у нуклеотидној секвенци у организмима. Кључна разлика између СНП и мутације је у томе СНП представља једну нуклеотидну разлику у ДНК, док мутација представља било какву промену ДНК, укључујући разлике између једног и многих нуклеотида. СНП је једна врста мутације.

САДРЖАЈ
1. Преглед и кључне разлике
2. Шта је СНП
3. Шта је мутација
4. Упоредна упоредба - СНП против мутације
5. Резиме

Шта је СНП?

Полиморфизам појединачног нуклеотида (СНП) дефинисан је као разлика у једном нуклеотиду ДНК на одређеној локацији у геному. Код већине појединаца може бити присутна иста база секвенци, док неке особе могу имати једну нуклеотидну разлику на истој локацији ДНК. Ово су СНП-ови који доприносе фенотипским варијацијама, варијацијама антропометријских карактеристика, карактеристикама вероватноће болести и реакцијама на окружење. Ово је најчешћа генетска варијација међу људима. Претпоставља се да се у сваких 300 нуклеотида може видети један СНП. Ово открива да постоји више од 10 милиона СНП-а у људском геному. СНП-ови у људском геному нуде ресурс за мапирање сложених генетских особина.

СНП је једна врста мутације позната као тачка мутације. Када се СНП јавља унутар гена или у регулаторном региону гена, он утиче на функцију гена играјући већи утицај на болест. Већина СНП нема утицаја на здравље или развој. Ипак, неке од тих генетских разлика показале су се врло важним у проучавању здравља човека. Истраживачи су открили СНП који могу помоћи у предвиђању реакције појединца на одређене лекове, осетљивости на факторе из окружења као што су токсини и ризик од развоја одређених болести.

Неке познате болести као што су анемија српастих ћелија, β таласемија и цистична фиброза углавном се јављају због СНП-а. Људи показују различите нивое осетљивости на широк спектар људских болести. Првенствено је то последица СНП-а у људском геному. О тежини болести и о томе како тело реагује на лечење такође одлучују СНП-ови пронађени у људском геному. На пример, особе са једном базном мутацијом у АПОЕ гену (аполипопротеин ген) показују већи ризик од добијања Алзхеимерове болести.

ДНК секвенцирање ће помоћи идентификацији СНП-а. Пирокњижавање је техника секвенцирања високе пропусности која омогућава откривање алелних варијација (СНП) међу више паралелних секвенци стварањем јединствених секвенци. Откривање полиморфизама појединачних нуклеотида помоћу ПЦР-а неопходно је за многе врсте генетичких анализа, од мапирања генома до праћења специфичних мутација. СНП који се налазе између гена користе се као биолошки маркери за идентификацију и лоцирање гена који изазивају болест.

Слика 1: СНП мутација где је цитозин замењен тимином

Шта је мутација?

Мутација се односи на било какву промену у ДНК секвенци. Мутације настају убацивањем нуклеотида, брисањем нуклеотида, инверзијом нуклеотида, дупликацијом нуклеотида и преуређивањем нуклеотида у ДНК. Ове промене резултирају негативним или позитивним ефектима на фенотипове, а неке мутације наслеђују наредне генерације. Мутације настају током репликације ДНК или због различитих фактора околине као што су УВ светлост, пушење цигарета, зрачење итд..

Мутације малих и великих мутација видљиве су у ДНК. Мутације у малим размерама настају због брисања, уметања, умножавања, разлика у једноструким нуклеотидима, инверзија итд. Велике мутације настају због брисања већих подручја, репродукције бројчаних варијација, брисања гена, губитка копија гена и кретања већи одсеци ДНК из првобитне позиције итд. Мутације ће резултирати изменом генске структуре која изражава погрешне протеине. Понекад мутације резултирају позитивним карактеристикама и добрим протеинима. Мутације су важне за еволуцију. У супротном, становништво се можда неће моћи прилагодити променљивом и изазовном окружењу. Стога се мутације сматрају покретачком еволуцијом. Међутим, већина мутација је неутрална.

Слика 2: ДНА мутација

Која је разлика између СНП-а и мутације?

СНП вс мутација
СНП је варијација ДНК услед једноструке нуклеотидне разлике у ДНК.	Мутација је варијација ДНК услед било какве промене која се догодила у ДНК секвенци.
Промене
То укључује једну промену у ДНК.	Ово укључује промене од једног до многих нуклеотида.
Појава
СНП је веома чест и присутан на фреквенцији већој од 1% у популацији.	Мутације су веома ретке и присутне су на фреквенцији мањој од 1% популације.

Преглед - СНП против мутације

Мутација је дефинисана као свака промена која се догодила у ДНК секвенци успоредно са нормалном ДНК секвенцом. Ово су промене настале због грешака репликације ДНК или утицаја различитих фактора животне средине. Мутације се дешавају убацивањем, брисањем, инверзијама, дупликацијама и преуређивањем нуклеотида. Мутације гена изазивају структурне и функционалне промене гена, што резултира значајним разликама у наредним генерацијама. Међутим, наследне болести ретко су последица мутација, јер су наследне болести често рецесивне. СНП је варијација појединачне нуклеотиде у одређеној секвенцији ДНК међу појединцима. У СНП-има, само једна разлика нуклеотида може се приметити на одређеној локацији секвенце. СНП је такође врста мутације позната као мутација у тачки јер мења ДНК променом једног нуклеотида из разматрајуће секвенце.

Референце:
1. „Шта је генска мутација и како настају мутације? - Генетиц Хоме Референце. " Америчка национална медицинска библиотека. Национални заводи за здравље, н.д. Веб. 24. фебруар 2017
2. Гонзалез, Пелаио, Антонио Диез-Јуан, Елиецер Цото, Вицториа Алварез, Јулиан Р. Регуеро, Алберто Баталла и Виценте Андрес. „Полиморфизам једног нуклеотида у људском гену п27 кип1 (-838Ц> А) утиче на базалну активност промотора и ризик од инфаркта миокарда.“ БМЦ Биологи. БиоМед Централ, 02. априла 2004. Веб. 24. фебруар 2017.

Љубазношћу слике:
1. „Дијаграм мутације супституције полиморфизма са једним нуклеотидом - цитозин у тимин“ Националног едукативног центра за генетику и геномику НХС - Флицкр (ЦЦ БИ 2.0) виа Цоммонс Викимедиа
2. „ДНА УВ мутација“ НАСА / Давид Херринг - НАСА, (Публиц Домаин) преко Цоммонс Викимедиа