Разлика између класичног и мозаичног синдрома Турнера
Share
Класични Турнеров синдром је стање у којем недостаје један од полних хромозома из сваке ћелије. Мозаик Турнер синдром је стање у којем недостаје полни хромозом неких, али не свих ћелија.
Шта је класични Турнеров синдром?
Дефиниција:
Класични Турнеров синдром је стање у коме недостаје један од хромозома којим се одређује пол. Сполни хромозоми су Кс и И са нормалном јединком људске жене која има КСКС, а нормална мушка особа с КСИ. Уз класични Турнеров синдром, свака ћелија има 45, Кс хромозома. У класичном Турнеровом синдрому недостаје један од полних хромозома из сваке ћелије у телу.
Узроци:
Турнеров синдром настаје као последица грешке која се догађа током сперматогенезе или оогенезе у којој један од Кс хромозома није одвојен у ћелију. Ова грешка се назива несклада и догађа се током мејотичке деобе ћелија. Турнеров синдром се често назива и моносомија Кс јер само један од Кс хромозома прелази у ћелију која се формира у мејози.
Дијагноза:
Фетуси се могу дијагностицирати током пренаталног саветовања и помоћу РТ-ПЦР метода или кариотипске анализе у којој се прегледавају фетални хромозоми. У прошлости је дијагноза била заснована углавном на симптомима које је та особа имала и чињеници да се у пубертету није дошло до сексуалног развоја. То значи да није дошло до развоја дојке или менструације.
Симптоми:
Особе са Турнеровим синдромом имају женске карактеристике, али гениталије нису правилно формиране и веома су рудиментарне. Јајници такође нису правилно развијени и представљају само комаде везивног ткива. Пацијенти са Турнеровим синдромом такође имају мрежни врат, наборе коже у угловима очију и слабо постављене уши. Могу имати малу браду и у пубертету се не могу развити груди. Често постоје проблеми са срцем и великим крвним судовима у телу.
Лечење:
Појединцима који имају Турнеров синдром могу се дати естроген и прогестин, као и хормони раста, како би им се помогло да се развију у пубертету и да постану виши.
Компликације:
Ово стање узрокује неплодност јер се репродуктивни органи не развијају нормално. Људи са Турнеровим синдромом такође често имају проблема са аортом (главном артеријом тела) и аортном вентилом која се јавља унутар срца. Проблеми с бубрезима јављају се код отприлике 1/3 особа са стањем, а проблеми ниске активности штитњаче су чести. Пацијенти са Турнеровим синдромом имају повећан ризик од дисекције анеуризме аорте, што се може показати фаталним.
Шта је синдром мозаика Турнера?
Дефиниција:
Мозаик Турнер синдром је када неке, али не све ћелије особе која има Турнеров синдром имају необичну комбинацију полних хромозома. Постоји много варијација у овом погледу, с тим да неке особе имају ћелије које су 45, Кс, али у другим случајевима могу чак имати неке ћелије које су КСИ, а неке 45, Кс.
Узроци:
Узрок мозаиковог Турнеровог синдрома је нека врста грешке која се јавља током дељења ћелија, што доводи до абнормалности у хромозомима неких, али не и свих ћелија.
Дијагноза:
Дијагноза мозаиковог Турнеровог синдрома може бити тежа јер немају све ћелије кромосомске неправилности. Међутим, присуство карактеристика које су виђене код Турнеровог синдрома може бити присутно и хромозомске неправилности понекад се могу открити молекуларним методама као што су РТ-ПЦР и употребом кариотипа. У неким варијантама мозаик Турнеров синдром, појединац може бити рођен са двосмисленим гениталијама, што такође може указивати на хромозомско питање. Неке ћелије су нормалне у погледу хромозома, али друге нису.
Симптоми:
Неке жене са мозаичним Турнеровим синдромом могу имати проблеме са очима, а заправо имају и проблеме са развојем ока који се називају дисгенеза предњег сегмента. Многе од типичних карактеристика Турнеровог синдрома присутне су, укључујући кратки раст, ниско постављене очи и мрежни врат. Слични проблеми са органима могу бити присутни у неким варијацијама, гениталије могу бити двосмислене. Мешовита дисгенеза гонаде (МГД) је још један проблем који се може појавити у коме може постојати неко ткиво тестиса заједно са пругама ткива јајника. Ово стање је повезано са специфичним геном који се зове СРИ.
Лечење:
Појединци са Турнеровим синдромом могу се лечити хормонима раста како би подстакли раст и хормонске третмане у пубертету. Истраживачи такође сугеришу да се у неким случајевима, на пример у присуству гена СРЈ, препоручује уклањање ткива гонаде да би се смањио ризик од гонадобластома.
Компликације:
Неки појединци који имају мозаик Турнеров синдром имају повећан ризик од гонадобластома, који је тумор репродуктивног ткива.
Разлика између класичног и мозаичног Турнеровог синдрома
Дефиниција
Класични Турнеров синдром је поремећај у којем један од Кс хромозома недостаје из сваке ћелије у телу. Мозаик Турнер синдром је поремећај у којем обично недостаје један од Кс хромозома из неких ћелија у телу.
Број погођених ћелија тела
У класичном Турнеровом синдрому погођене су све ћелије у телу док су у мозаиком Турнеров синдром погођене само неке ћелије.
Генотип
Генотип класичног Турнеровог синдрома не варира и износи 45, Кс. Генотип мозаичког Турнеровог синдрома је веома променљив и може бити било који од следећих: 45, Кс / 46, КСКС или чак 45, Кс / 47, КСКСКС, или 45, Кс / 46, КСИ.
Распрострањеност
Класични Турнеров синдром налази се у око 45% Турнерових случајева. Турнеров синдром мозаик налазимо у око 55% Турнерових случајева.
Дијагноза
РТ-ПЦР и друге молекуларне технике ће увек дијагностиковати класично Турнерово стање. РТ-ПЦР и друге молекуларне технике не дијагностикују увек мозаик Турнер-ово стање јер је проблем само у неким ћелијама.
Компликације
Уобичајене компликације класичног Турнеровог синдрома укључују дисекцију анеуризме аорте и проблеме с бубрезима. Компликације мозаик Турнеров синдром укључују гонадобластомас у одређеним генотипима.
Табела која упоређује класични и мозаик Турнер синдром
Резиме Цлассиц Вс. Мосаиц Турнер синдром
- Људи који имају класични и мозаични Турнеров синдром могу имати сличне карактеристике као што су кратки раст и неуспех да се репродуктивно ткиво развија.
- Обе врсте Турнеровог синдрома настају због грешака повезаних са полним хромозомима.
- Појединци са класичним Турнеровим синдромом увек имају 45, Кс генотип у свим својим ћелијама.
- Мозаик Турнер има много варијанти генотипа, а неке особе показују двосмисленост у репродуктивним органима и гениталијама.
