Разлика између синдрома Клинефелтер и Турнер

Кључна разлика - Клинефелтер вс Турнер синдром
 

Клинефелтеров синдром је дефинисан као мушки хипогонадизам који се јавља када постоје два или више Кс хромозома и два или више И хромозома. Турнеров синдром је потпуна или делимична монозомија Кс хромозома, коју карактерише пре свега хипогонадизам код фенотипских жена. Пошто у Клинефелтеровом синдрому обично постоји један додатни хромозом, он се сматра трисомијом, док се тунеров синдром сматра моносомијом, јер један хромозом недостаје код погођених појединаца. Ово је кључна разлика између Клинефелтера и Турнеровог синдрома.

САДРЖАЈ

1. Преглед и кључне разлике
2. Шта је Клинефелтер синдром
3. Шта је Турнеров синдром
4. Сличности између Клинефелтеровог и Турнеровог синдрома
5. Упоредно упоређивање - Клинефелтер вс Турнеров синдром у табеларном облику
6. Резиме

Шта је Клинефелтер синдром?

Клинефелтеров синдром је дефинисан као мушки хипогонадизам који се јавља када постоје два или више Кс хромозома и два или више И хромозома. Ово се стање обично дијагностикује након пубертета јер се абнормалности тестиса не развијају пре почетка пубертета.

Клиничке карактеристике Клинефелтеровог синдрома

1. Мали атрофични тестиси и мали пенис
2. Хипогонадизам - концентрација гонадотропина у плазми (посебно концентрација ФСХ) је повишена. Ниво тестостерона је у великој мери смањен, али средњи ниво естрадиола је виши од нормалног
3. Ненормално издужене ноге
4. Недостатак секундарних мушких сексуалних карактеристика
5. Гинаецомастиа
6. Нема менталне заосталости, али ИК је нешто мањи од нормалне популације
7. Повећана учесталост дијабетеса типа ИИ и метаболички синдром
8. Повећана учесталост остеопорозе и прелома костију
9. Смањена сперматогенеза и мушка неплодност

Пацијенткиње са Клинефелтеровим синдромом имају повећан ризик од развоја карцинома дојке, екстрагонадалних тумора заразних ћелија и аутоимуних болести попут СЛЕ.

Слика 01: 47, КСКСИ кариотип

Као што је раније поменуто, у већини случајева Клинефелтер синдром је повезан са кариотипом 47, КСКСИ. То је последица не-дисјункције током мејотске поделе клијалих ћелија једног од родитеља.

Шта је Турнеров синдром?

Турнеров синдром је потпуна или делимична моносомија Кс хромозома коју карактерише пре свега хипогонадизам код фенотипских жена. Кариотип обично повезан са Турнеровим синдромом је 45, Кс. То је због непостојања целог Кс хромозома, структуралних оштећења Кс хромозома или присуства мозаика.

Клиничке карактеристике Турнеровог синдрома

1. Најтеже погођени појединци пате од едема дорзума руку и стопала током дојења
2. Отицање врата у врату такође се може повремено видети код оболелих одојчади
3. Двострани прегиб врата
4. Низак раст
5. Широке груди и широко постављени брадавице
6. Коарктација аорте
7. Јајни јајници, неплодност и аменореја
8. Пигментирани неви

   

   Слика 02: 45, Кс Кариотип

Које су сличности између Клинефелтера и Турнеровог синдрома?

• Оба ова стања су цитогени поремећаји који укључују полне хромозоме.

Која је разлика између Клинефелтеровог и Турнеровог синдрома?

Клинефелтер синдром вс Турнер синдром
Клинефелтеров синдром је дефинисан као мушки хипогонадизам који се јавља када постоје два или више Кс хромозома и два или више И хромозома.	Турнеров синдром је потпуна или делимична монозомија Кс хромозома коју карактерише пре свега хипогонадизам код фенотипских жена.
Кариотип
Клинефелтеров синдром је трисомија, а најчешће повезани кариотип је 47, КСКСИ.	Турнеров синдром је мономомија и најчешће је повезан са кариотипом 45, Кс.
Пол погођен
Клинефелтеров синдром изазива мушки хипогонадизам.	Турнеров синдром изазива женски хипогонадизам. Дефиниција

Преглед - Клинефелтер вс Турнер синдром

Два генетска поремећаја која се овде расправљају су изузетно уобичајена стања. Главна разлика између Клинефелтеровог и Турнеровог синдрома је та што је Клинефелтеров синдром трисомија док је Турнеров синдром моносомија. Рана дијагноза истих може бити од користи у лечењу компликација које произилазе из основне болести.

Љубазношћу слике:

1. „Људски хромозомиКСКСИ01“ Корисник: Нами-ја - Властити рад (Публиц Домаин) преко Цоммонс Викимедиа
2. "45, Кс" (ЦЦ БИ-СА 3.0) преко Цоммонс Викимедиа

Референце:

1.Кумар, Винаи, Станлеи Леонард Роббинс, Рамзи С. Цотран, Абул К. Аббас и Нелсон Фаусто. Роббинс и Цотран патолошка основа болести. Пхиладелпхиа, Па: Елсевиер Саундерс, 2010. Принт.