Разлика између ПГС и ПГД

Кључна разлика - ПГС вс ПГД
 

Ин витро оплодња (ИВФ) је сложен процес који се користи за лечење плодности и генетских проблема и помаже у зачећу детета. Када се брачни пар суочи са проблемима повезаним са зачећем детета, ИВФ служи као добро решење и најефикаснији облик лечења. Зреле јајне ћелије су извађене из јајника женке и оплођене су из сперме одговарајућег мужјака у лабораторијским условима (ин витро) као почетни корак. Тада се оплођено јаје имплантира у материцу женке. Међутим, ИВФ је сложен, скуп и дуготрајан процес који има пуно изазова. Због тога се пре имплантације обави неколико медицинских тестова. Преимплантацијски генетски скрининг (ПГС) и Преимплантацијска генетска дијагноза (ПГД) су два таква експеримента која се користе да би се утврдило да ли је ембрион слободан од генетских поремећаја и да ли је беба здрава. Кључна разлика између ПГС и ПГД је та Изводи се ПГД ради детекције појединачних оштећења гена може довести до специфичних генетских болести док ПГС изводи се са откривањем хромозомски нормалност.

САДРЖАЈ
1. Преглед и кључне разлике
2. Шта је ПГС
3. Шта је ПГД
4. Упоредна упоредба - ПГС вс ПГД
5. Резиме

Шта је ПГС?

Преимплантацијски генетски скрининг (ПГС) је генетски тест који се врши ради откривања хромозомске нормалности оплођеног ембриона ин витро. ПГС приказује ћелије ембриона за нормалан број хромозома. Људско тело садржи укупно 46 хромозома у 23 пара. ПГС не тражи специфичне генетске болести; уместо тога, тражи уобичајени број хромозома у ћелијама ембриона. Ембрион се процењује на недостајуће хромозоме или додатне хромозоме који мењају укупан број хромозома.

Циљ извођења ПГС-а је идентификација абнормалног броја хромозома у ембрионима пре имплантације како би се избегли генетски синдроми настали услед бројчане аберације хромозома. ПГС открива болести попут Довн синдрома, Клинефелтеровог синдрома итд. Довнов синдром је уобичајена болест настала због трисомије хромозома 21. ПГС га лако може открити. Одабир пола је могућ и ПГС-ом.

Постоји неколико метода које се користе у ПГС-у, као што су секвенционирање следеће генерације (НГС), Арративна компаративна геномска хибридизација (аЦГХ), микрорачуни с једним нуклеотидним полиморфизмом (СНП), квантитативна ланчана реакција полимеразе у реалном времену (кПЦР), итд..

Слика 01: Преимплантацијски генетски скрининг

Шта је ПГД?

Преимплантацијска генетска дијагноза (ПГД) је техника која се изводи за идентификацију поремећаја појединачних гена у ин витро оплођени ембрион пре имплантације у материцу мајке да би се утврдила трудноћа. Појединачни поремећај гена је генетска болест или Менделов поремећај који је настао услед мутације или промене ДНК одређеног гена. Ген који је мутиран познат је као мутантни или болесни алел. Ови поремећаји се наслеђују од родитеља до потомства. Стога је важно проверити да ли је ембрион слободан од поремећаја појединачних гена или не пре имплантације ембриона. Поремећаји појединачних гена су врло ретки. Међутим, ако су и мајка и отац носиоци те одређене генетске болести, потомство може наследити болест. Стога ПГД пружа паровима могућност избора здравих заметака без болести.

ПГД се изводи за појединачне ћелије узете из ембриона. Може ефикасно открити присуство хромозомске транслокације или мутанта. Постоји много поремећаја појединачних гена. Најчешће болести које открију ПГД су цистична фиброза, анемија српастих ћелија, Таи-Сацхс, Фрагиле Кс, миотонска дистрофија и таласемија. ПГД нуди шансу да се одреди пол ембриона пре трансплантације. За парове је важна понуда да уравнотеже своје породице. Отуда, ПГД служи као важан тест за рођење здраве бебе без икакве болести у преферираном сексу. Међутим, резултат ПГД теста ослања се на процену једне ћелије. Дакле, ефикасност ПГД је упитна. Инвазивност биопсије и хромозомског мозаицизма такође смањује ефикасност ПГД-а.

Слика 02: Преимплантацијска генетска дијагноза

За извођење ПГД користе се различите методе као што су флуоресцентна ин ситу хибридизација (ФИСХ) и ланчана реакција полимеразе (ПЦР). ПЦР се користи за откривање поремећаја појединачних гена, а ФИСХ се користи за проналажење кромосомских абнормалности. Поред ФИСХ и ПЦР, једноцелично секвенце генома користи се и као метода у ПГД-у за карактеризацију генома ембриона.

Која је разлика између ПГС-а и ПГД-а?

ПГС вс ПГД
ПГС је генетски тест који се врши како би се утврдило да ли је ин витро оплођени ембрион има нормалан број хромозома у ћелији или не.	ПГД је техника која се користи да се утврди да ли је ин витро Оплођени ембрион носи специфичну мутацију гена или промену ДНК у гену што резултира генетским поремећајем.
Детекција мутација појединих гена
ПГС не открива појединачне мутације гена.	ПГД открива мутације једног гена.
Болести
ПГС је важан тест за откривање Довновог синдрома, Клинефелтеровог синдрома, итд.	ПГД је важан тест за откривање цистичне фиброзе, анемија српастих ћелија, Таи Сацхс, Фрагиле Кс, Миотониц Дистропхи, Тхалассемиа итд..

Преглед - ПГС вс ПГД

ПГС и ПГД су два генетичка теста која се користе да би се открило да ли ин витро оплођени ембрион је погодан за имплантацију у материцу да би се утврдила трудноћа. ПГС се изводи да би се открио да ли ембрион има уобичајени број хромозома у ћелији. ПГД се изводи да би се открио да ли ембрион има мутације једног гена које изазивају генетске поремећаје. Ово је разлика између ПГС и ПГД. Оба испитивања су врло важна и требало би их обавити пре имплантације како би се прегледао ембрион на здраву имплантацију ембриона..

Референце:
1.Стерн, Харвеи Ј. "Преимплантацијска генетска дијагноза: Пренатално тестирање на ембрионе који коначно постиже свој потенцијал." Часопис за клиничку медицину. МДПИ, март 2014. Веб. 06. мај 2017
2.Глеицхер, Норберт, Витали А. Кусхнир и Давид Х. Барад. "Преимплантацијски генетски скрининг (ПГС) још увек у потрази за клиничком применом: систематски преглед." Репродуктивна биологија и ендокринологија: РБ&Е. БиоМед Централ, 2014. Веб. 06. мај 2017