А ген је део
Ген је део ДНК који кодира полипептид преко РНА ланца. Ови кодирани ланци доводе до „особина“ код појединца, као што су боја очију и крвна група. Ген је основна јединица наследности.
Алел је варијација гена. Гени долазе у много различитих облика или алела који доводе до кодирања различитих РНА ланаца и, према томе, различитих особина.
Генотип је стварни скуп алела које носи организам. Ово укључује алеле који нису "изражени". тј. алели који не завршавају у одређеном својству које кодирају. С друге стране, фенотип је експресија гена. тј., специфичне особине које су опажене као резултат генетске структуре организма.
За више информација погледајте Генотипе вс Фенотип.
Сваки организам има два алела за сваки ген, по један за сваки хромозом. Ако су два алела иста (нпр. Оба кодирају плаве очи), називају се хомозиготи. Ако су различите (нпр. Једна за плаве очи и једна за смеђе очи), то су хетерозиготи. У случају хетерозигота, појединац може „изразити“ једну или комбинацију две особине.
Алели могу бити доминантни или рецесивни. Доминантан алел је онај који ће се увек изразити ако је присутан. На пример, алел за Хунтингтонову болест је доминантан, тако да ако појединац наследи алел за Хунтингтон од само једног од родитеља, они ће имати болест. С друге стране, рецесивни алел је онај који ће се изразити само ако се нађе у оба гена.
Грегор Мендел је опсежно радио са биљкама како би идентификовао обрасце у фенотиповима (изражене особине) и утврдио који су алели били доминантни и рецесивни. Проучавање алела може вам помоћи у предвиђању карактеристика потомства на основу гена родитеља. На пример, ако је алел за смеђу боју очију (горњи случај Б) доминантан и алел за плаву боју очију (доњи случај б) рецесиван, различите комбинације генотипа и фенотипа могу се одредити помоћу Пуннеттовог квадратног дијаграма.
Алели смеђе и плаве боје очију код родитеља указују на 75% шансе да ће потомство имати смеђе очи.Оба родитеља у овом примеру имају хетерозиготске алеле - за смеђу (доминантну) и плаву (рецесивну) боју очију. Било који од ових алела може наследити потомство од сваког родитеља. Пуннет квадратни дијаграм приказује све комбинације алела који се наслеђују и означава добијени фенотип за боју очију. С обзиром да је смеђа боја очију доминантан алел и да 3 од 4 могућности резултирају насљеђивањем најмање једног алела смеђе боје, вјероватноћа да ће потомство имати смеђе очи је 75%.
Пуннетт квадратни дијаграм предвиђа исход одређеног унакрсног или расплодног експеримента. У овом примеру грашка, један родитељ има рецесију ии скуп алела и други родитељ има Ии (хетерозигота) скуп алела. Дијаграм приказује 4 могуће комбинације наследних алела у потомству и предвиђа настали фенотип у сваком случају. Жута боја је одређена доминантним алелом И а зелена боја је одређена рецесивним алелом. Стога је вероватноћа да грашак добије фенотип жуте боје 50%, а зелене боје 50%.
Пуннетт квадрат грашка.Други пример су крвне групе код људи. На локу гена три алела-ИА, ИБ и ИО-одређују компатибилност трансфузија крви. Појединац има један од шест могућих генотипова (АА, АО, ББ, БО, АБ и ОО) који производе један од четири могућа фенотипа: "А" (произведен од хомозиготних АА и хетерозиготних АО генотипова), "Б" (произведен према ББ хомозиготним и БО хетерозиготним генотипима), "АБ" хетерозиготи и "О" хомозиготи.
Сада је познато да је сваки од А, Б и О алела заправо класа више алела са различитим ДНК секвенцама које производе протеине идентичних својстава: више од 70 алела је познато на АБО локусу. Појединац са крвљу типа "А" може бити АО хетерозигота, АА хомозигота или А'А хетерозигота са два различита алела "А".
"Дивљи" алели се користе за описивање фенотипских ликова виђених у 'дивљој' популацији субјеката попут воћних муха. Док се дивљи алели сматрају доминантним и нормалним, "мутирани" алели су рецесивни и штетни. Сматра се да су дивљи алели хомозиготни код већине генских локуса. Мутантни алели су хомозиготни у малом дијелу генских локуса и сматрају се зараженима генетском болешћу, а чешће у хетерозиготном облику „носиоцима“ за мутантни алел. Већином су сви лоци гена полиморфни са вишеструким варијацијама алела у којима генетске варијације углавном производе очигледне фенотипске особине.