Продорност се може дефинисати као удео популације јединки које имају специфичан облик гена, алел који се може фенотипички изразити. Истраживање о генетској пенетрацији је корисно јер може дати неку идеју о вероватноћи да неко развије болест.
Направљено је много научних истраживања о могућим факторима који могу изазвати појаву пенетрације. Сада постоје многи научници и истраживачи који сада верују да епистатички гени, супресорски гени и модификаторски гени могу да утичу и узрокују појаву пенетрације у геному. Сљедећи могући узрок продирања сматра се различитим факторима околиша.
Количина продирања одређеног алела може значајно варирати. У ствари, ген може имати потпуну тоталну пенетрацију и у том случају свака особа која има ген изражава га фенотипски. Такви су алели доминантни и аутозомни, што значи да се налазе у ћелијама тела (аутосоми). Продорност је дата у процентима, па на пример, алел са 50% продирања значи да је изражен на половини људи који га носе. Постоји доста алела који немају потпуну пенетрацију. Ти гени са непотпуном пенетрантом се не изражавају увек фенотипски. Што се тиче болести, то може значити да је тешко тачно одредити да ли ће се неко разболети. Уместо ризика може се проценити на основу пенетрације. Особа може носити алел за неку врсту болести, али то значи да заправо и не може да добије болест.
Добар пример потпуне пенетрације је ген који изазива ахондроплазију. Свака особа која носи ген показује стање. Другим речима, особа има стопостотну шансу да развије ахондроплазију ако има овај алел. Показало се да су мутације у одређеним генима повезане са повећаним ризиком за карцином дојке. У ствари, гени који су укључени, БРЦА1 и БРЦА2 сматрају се алелима високе пенетрације, али они нису примери потпуне пенетрације. То значи да неће сви са овим мутацијама развити карцином дојке. Следећи пример непотпуне пенетрације видљив је код Хунтингтон-ове болести и у генима ЦОЛ1А1 и ЦОЛ1А2 који могу проузроковати остеогенезу имперфекта.
Експресивност се може дефинисати као део популације појединаца који до неке мере показују или показују одређену особину или особине. Ово је неквантитативна мера експресије гена и показује варијабилност те експресије.
Генетска експресивност је веома честа и сматра се да је донекле проузрокована модификаторима генима. Научници такође мисле да фактори животне средине такође могу играти улогу у утицају на обим у ком се изражава одређени генотип.
Експресивност може веома варирати и количина експресивности може зависити од фактора животне средине који делују у комбинацији са генетиком и начином живота. Може се видети да изразитост варира код појединаца који имају специфичну болест. Често су велике разлике у врстама симптома које ће показати различите особе. Појава експресивности код људских болести која су узрокована генетским мутацијама је заправо врло велика.
Марфанов синдром је пример променљиве експресивности. Неки људи са Марфановим синдромом имају веома тешке симптоме, укључујући проблеме са срцем који захтевају хируршку интервенцију, док други имају веома благе симптоме, као што су једноставно дугачак прст и висок. Људи са Марфановим синдромом имају мутацију гена ФБН1. Неурофиброматоза је још један пример експресивности у томе што појединци који имају генетску мутацију неурофиброминског гена могу да показују распон озбиљности симптома. Неки људи ће имати горе симптоме од других.
Пролазност је дефинисана као удео појединаца у популацији који имају специфичан алел или ген који се може изразити. Експресивност је дефинисана као удео појединаца у популацији који испољавају или показују црте или особине.
Продорност се може одредити квантитативно у процентима, док се експресивност не може квантитативно одредити.
Продорност је мерење које се може статистички одредити док се експресивност не може статистички одредити.
Продорност може бити узрокована факторима као што су епистатски гени, модификаторски гени, супресорски гени и вероватно фактори животне средине. Сматра се да је експресивност изазвана дејством модификаторских гена, а вероватно и факторима животне средине.
Постоје две врсте пенетрације: потпуна и непотпуна. Експресивност је променљива и може се јавити у неколико различитих степена.
Примери пенетранце укључују мутације гена рака дојке БРЦА1 и БРЦА2, ахондроплазију, Хунтингтон-ову болест и имперфект остеогенезе. Примери експресивности укључују Марфанов синдром и неурофиброматозу.