Разлика између анемије српастих ћелија и таласемије

Кључна разлика - Анемија српасте ћелије вс таласемија
 

Таласемија је хетерогена група поремећаја изазваних наследним мутацијама које смањују синтезу или α -глобина или β-глобинских ланаца. Анемија српастих ћелија је тешки наследни облик анемије у којем мутирани облик хемоглобина изобличава црвена крвна зрнца у полумјесец у ниском нивоу кисика. Кључна разлика између анемије српастих ћелија и таласемије је та у таласемији, обоје α и β глобински ланци могу бити погођени, али само код анемија српастих ћелија β погођени су ланчани глобини.

САДРЖАЈ

1. Преглед и кључне разлике
2. Шта је таласемија
3. Шта је српањска ћелијска анемија 
4. Сличности између анемије српастих ћелија и таласемије
5. Упоредно упоређивање - анемија српасте ћелије против таласемије у табеларном облику
6. Резиме

Шта је Таласемија?

Таласемија је „хетерогена група поремећаја изазваних наследним мутацијама које смањују синтезу алфа или бета глобинских ланаца који сачињавају хемоглобин ХбА код одраслих што доводи до анемије, хипоксије ткива и хемолизе црвених ћелија повезаних са неравнотежом у синтези ланца глобинова“.

Таласемију можемо широко поделити у две главне категорије.

1. Алпха Тхалассемиа
2. Бета Тхалассемиа.

Алпха Тхалассемиа

У алфа таласемији, неки гени одговорни за кодирање ланаца алфа глобина се бришу. Обично ген алфа глобина има четири копије. Тежина болести зависи од броја таквих примерака који недостају.

1. Хидропс Феталис

Када све четири копије гена алфа глобина недостају, синтеза ланаца алфа глобина је потпуно потиснута. Будући да су ланци алфа глобина потребни за синтезу феталног и одраслог хемоглобина, ово стање није компатибилно са животом и стога доводи до смрти утеро.

2. ХбХ болест

Одсуство три копије гена алфа глобина резултира у умереном до тешком хипохромном микроцитном анемијом са придруженом спленомегалијом.

3. Особине Алпха Тхалассемиа

До њих долази због непостојања или неактивности једне или две копије гена алфа глобина. Иако особине алфа таласемије не изазивају анемију, оне могу смањити средњи волумен корпускула и средње вредности корпускуларног хемоглобина, повећавајући број еритроцита преко 5,5 * 10¹²/ Л.

Слика 01: Наслеђивање Алфа Таласемије

Бета Тхалассемиа Синдромес

1. Бета Тхалассемиа Мајор

Ако су оба родитеља носиоци особине бета таласемије, шанса потомства да добије бета таласемију главна је 25%. У том стању је производња бета глобинских ланаца или потпуно потиснута или се драстично смањује. Пошто нема довољно ланца бета глобина који би се могли комбиновати са њима, вишак ланца алфа глобина депонује се и у зрелим и у незрелим ћелијама. То отвара пут за превремену хемолизу црвених ћелија и неефикасну еритропоезу.

Клиничке карактеристике

1. Тешка анемија која се испољава 3-6 месеци након рођења.
2. Спленомегалија и хепатомегалија
3. Тхалассемиц фациес

Лабораторијска дијагноза

Главна техника која се данас користи у дијагностици хематолошких болести је високо ефикасна течна хроматографија (ХПЛЦ). У бета таласемији мајор, ХПЛЦ показује присуство знатно снижених нивоа ХбА са неуобичајено високим нивоима ХбФ. Потпуна крвна слика показаће постојање хипохромне микроцитне анемије, док ће испитивање крвног филма открити присуство повећане количине ретикулоцита, заједно са базофилним стапањем и циљним ћелијама.

Лечење

• Редовне трансфузије крви
• Фолна киселина даје се ако унос фолне киселине у храни није задовољавајући.
• Терапија хелирањем гвожђа
• Понекад се спленектомија такође обавља како би се смањила потреба за крвљу.

2. Бета Тхалассемиа особина / малољетница

Бета таласемија минор је уобичајено стање које је без симптома већину времена. Иако су карактеристике сличне онима код алфа таласемије, бета таласемија је озбиљнија од колеге. Дијагноза бета таласемије минор је постављена ако је ХбА₂ ниво је већи од 3,5%.

3. Тхалассемиа Интермедиа

Случајеви таласемије умјерене јачине којима не требају редовне трансфузије називају се таласемије интермедија.

Шта је српањска анемија?

Анемија српастих ћелија је тешки наследни облик анемије у којем мутирани облик хемоглобина изобличава црвена крвна зрнца у полумјесец у ниском нивоу кисика.

Облик хемоглобина који настаје услед генетске мутације у анемији хомозиготних српастих ћелија назива се ХбСС (српасти хемоглобин). Када ниво кисеоника падне испод одређене критичне тачке, српасти хемоглобин формира кристале процесом полимеризације, стварајући дугачка влакна, а свако се састоји од седам испреплетених двоструких нити са умрежавањем. Управо ова полимеризација изобличава црвена крвна зрнца у полумјесец. Пошто су искривљене црвене ћелије изгубиле своју усклађеност, више нису способне да пролазе кроз сићушне крвне судове; унутар ових ситних жила, српасте ћелије блокирају лумен, угрожавајући снабдевање органа органима што резултира у више инфаркта.

Слика 02: Српка ћелијска анемија

Клиничке карактеристике српасте ћелијске анемије

Може се приметити јака хемолитичка анемија праћена кризама.

1. Васо оклузивне кризе

Фактори попут инфекције, дехидратације, ацидозе и деоксигенације предиспонирају за вазо оклузивне кризе. Пацијент се жали на јаке болове у екстремитетима. То је због инфаркта у малим костима удова.

2. Кризе висцералне секвестрације

То је због обједињавања крви и српа, који се одвијају унутар органа. Најфаталнија компликација ове врсте је синдром српастих грудних коша, где пацијент представља диспнеју и бол у грудима. Плућни инфилтрати могу се видети на рендгену груди.

3. Апластичне кризе

Апластичне кризе карактеришу нагли пад нивоа хемоглобина који је најчешће услед инфекције парво вирусом. Мањак фолата може такође бити фактор који доприноси.

Остале клиничке карактеристике српасте ћелијске анемије

• Чиреви на доњим удовима
• Плућна хипертензија
• Жучни каменци

Лабораторијска дијагностика српаће ћелије

• Ниво хемоглобина је обично 6-9г / дЛ.
• Присуство српастих ћелија и циљних ћелија у крвном филму.
• Скрининг тестови за срповање хемикалијама попут дионата су позитивни када се деоксигенира крв.
• У ХПЛЦ-у се не открива ХбА.

Лечење српасте ћелијске анемије

• Избегавање фактора за које се зна да убрзавају кризе.
• Фолна киселина.
• Добра исхрана и хигијена.
• Вакцинација против пнеумокока, хемофила и менингокока.
• Кризе треба лечити у складу са стањем, старошћу и усаглашеношћу лека са пацијентом.

Које су сличности између анемије српастих ћелија и таласемије?

• И таласемија и анемија српастих ћелија су генетске болести које утичу на структуру и функцију хемоглобина.

Која је разлика између анемије српастих ћелија и таласемије?

Анемија српасте ћелије - Тхалассемиа
Анемија српастих ћелија је тешки наследни облик анемије у којем мутирани облик хемоглобина изобличава црвена крвна зрнца у полумјесец у ниском нивоу кисика.	Таласемија је хетерогена група поремећаја изазваних наследним мутацијама које смањују синтезу или ланца α или β глобина.
Тип погођеног ланца глобина
Код анемије српастих ћелија погођени су само бета ланци.	И алфа и бета ланци могу бити погођени таласемијом.
Природа генетске мутације
Генетска оштећења која изазивају анемију српастих ћелија су замена гена.	Таласемија је узрокована или бодовном мутацијом или брисањем гена.
Отпор против маларије
Познато је да генетска оштећења која изазивају анемију српастих ћелија имају заштитно дејство против маларије.	Генетски дефект таласемије не пружа отпор против маларије.
Генетиц Оригин
Анемија српасте ћелије је аутосомно рецесивни поремећај.	Таласемија је аутосомни кодоминантни поремећај.

Преглед - Анемија српасте ћелије против Таласемије

Таласемија и анемија српастих ћелија су два озбиљна хематолошка обољења која се углавном сусрећу у педијатријској пракси. Због тога је важно јасно разумети разлику између анемије српастих ћелија и таласемије. Повећавање свести заједнице о овим болестима биће корисно за смањивање инциденције с обзиром да сродни бракови играју велику улогу у преношењу ових генетских поремећаја с генерације на генерацију.

Преузмите ПДФ верзију Анемије српастих ћелија против Таласемије

Можете преузети ПДФ верзију овог чланка и користити је за оффлине употребу према напоменама. Молимо преузмите ПДФ верзију овде. Разлика између анемије српастих ћелија и таласемије.

Референце:

1. Хоффбранд, А. В. и П. А. Х. Мосс. Основна хематологија. 6. изд. Окфорд: Вилеи-Блацквелл, 2011. Одштампај.
2. Кумар, Винаи, Станлеи Леонард Роббинс, Рамзи С. Цотран, Абул К. Аббас и Нелсон Фаусто. Роббинс и Цотран патолошка основа болести. Пхиладелпхиа, Па: Елсевиер Саундерс, 2010. Принт.

Љубазношћу слике:

1. „Таласемија алфа“ Националног института за плућа и крв срца (НИХ) - Националног института за плућа и крв (НИХ) (Публиц Домаин) преко Цоммонс Викимедиа
2. „Фактори ризика за српану-ћелију-анемију (1) 2“ аутор Диана гриб - сопствени рад (ЦЦ БИ-СА 4.0) преко Цоммонс Викимедиа